人类染色体与染色体病.pptVIP

一、染色体数目畸变????以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少于2n=46，称为染色体数目畸变。它包括整倍性改变和非整倍性改变两种形式细胞发生。(一)整倍性改变整倍性改变的核型描述方法是：写出此细胞中染色体的总数，数目后加逗号，然后写出性染色体的组成，如69，XXY等。体细胞中染色体数目在二倍体的基础上，以染色体组为单位成组地增加或减少，称为整倍性改变。整个染色体组减少可形成单倍体，在人类单倍体个体尚未见报道；整个染色体组增加可形成三倍体、四倍体等多倍体。以人为例，三倍体细胞含3个染色体组，染色体总数为69，四倍体细胞含有4个染色体组，染色体总数为92。在人类全身三倍性是致死的，在流产胎儿中较常见，也是流产的重要原因之一。

????全身四倍体罕见，四倍体以上未见报道。在自然流产的胎儿中，多倍体约占22%；在肿瘤等组织中，常见多倍体细胞。三倍体核型精和双雌受精双雄受精是指受精时两个精子同时进入一个卵子中；双雌受精指减数分裂时，本应分给极体的那组染色体仍留在卵子内，形成二倍体的异常卵子，该卵子与正常精子受精。这两种情况都将形成三倍体受精卵。01内复制核内复制是指细胞在一次分裂过程中，染色体复制二次或二次以上，结果导致核内多倍化现象。核内复制在体细胞与生殖细胞内均可发生。发生在受精卵的第一次卵裂，可形成四倍体；发生在生殖细胞形成时，可形成二倍体的生殖细胞，当与正常的单倍体生殖细胞受精后，可产生三倍体的受精卵。02多倍体的形成机制是：整倍性改变细胞内染色体数目比二倍体增加或减少一条或数条，称为非整倍体。染色体数目少于46的细胞或个体称亚二倍体，多于46的细胞或个体称超二倍体。在亚二倍体中，丢失一条染色体构成某号染色体的单体；在超二倍体中，多出一条染色体构成某号染色体的三体。非整倍性改变的核型描述方法是:染色体总数(包括性染色体)，性染色体组成，+(-)畸变染色体序号。如13号染色体多一条，为三体型，其核型描述如下：47，XX(XY)，+13。如21号染色体少了一条，为单体型，核型描述为：45，XX(XY),-21。又如某患者性染色体只有一条X，其核型可描述为：45，X。非整倍体的形成机制是：1分离所谓染色体不分离是指在有丝分裂或减数分裂时，一对姐妹染色单体或同源染色体彼此没有分离，同时进入一个子细胞。不分离的结果导致一个子细胞中增加一条染色体，另一个子细胞中减少一条染色体。染色体不分离常发生在减数分裂，它既可以发生于减数第一次分裂过程中，也可以发生在减数第二次分裂过程中。如果在减数第一次分裂时发生染色体不分离，即同源染色体未分离，会导致某一联会的同源染色体共同进入一个次级精母细胞(或次级卵母细胞)中。2数第二次分裂发生染色体不分离，即为姐妹染色单体不分离，结果一个细胞得到二条染色单体，另一个细胞则未得到。3，减数分裂的不分离多发生在减数第一次分裂过程中。4染色体丢失在细胞分裂的过程中，两条染色单体形成两条染色体时，其中一条移向一极，另一条因着丝粒未和纺锤丝相连而不能移动，或因移动迟缓而未与其他染色体一起进入新细胞核，遗留在细胞质中逐渐消失。结果所形成的两个子细胞，一个染色体数正常，另一个少了一条染色体，这种现象称为染色体丢失。1体不分离或染色体丢失如果发生在有丝分裂（如受精卵早期卵裂）过程中，它将导致该个体全身一部分细胞是正常的，一部分是异常的。一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称为嵌合体。嵌合体患者的临床症状往往不够典型，其轻重与异常核型所占比例有关。异常核型细胞所占比例越大，症状越重，反之则轻。嵌合体的描述方法，如核型为46，XX和47，XX，+21的嵌合体，可描述为46，XX/47，XX，+21，核型之间用“/”分隔开。2染色体结构畸变电离辐射、化学物质和病毒等因素，都可能使染色体发生断裂。断裂端有“粘性”，易与其它断端接合，也可在原来的位置上重新结合，使染色体修复如初。染色体结构畸变是染色体发生断裂后经非正常重接而形成的染色体结构的改变。由于染色体发生断裂的部位及重接方式的不同，可以形成以下类型的结构畸变：12染色体断裂后，分为有着丝粒的片段和没有着丝粒的片段。没有着丝粒的片段在细胞分裂中不能在纺锤丝牵引下定向移动，一般被遗失在细胞质中。保留下来的染色体丢失了相应的节段的遗传物质，称为缺失(用del表示)。染色体发生一处断裂后，不含着丝粒的末端部分丢失，称为末端缺失。

染色体同一臂上发生两处断裂，两断裂点之间的断片丢失，称为中间缺失。1缺失2条染色体上同时发生两处断裂，形成三个断片，中间的断片倒转180°