2025年临床分子生物学检验复习提纲 .pdfVIP

人人好公，则天下太平；人人营私，则天下大乱。——刘鹗

临床分子生物学检验复习提纲

LT

以家为家，以乡为乡，以国为国，以天下为天下。——《管子》

1.

丹青不知老将至，贫贱于我如浮云。——杜甫

2.

博观而约取，厚积而薄发。——苏轼

士不可以不弘毅，任重而道远。仁以为己任，不亦重乎?死而后已，不亦远乎?——《论语》

3.β—地中海贫血患者的基因缺陷主要是？

基因突变中的点突变

10.Taq酶的特性有？

有很高的耐热稳定性

酶量增加使反应特异性下降，酶量过少影响反应

产量；

TaqDNA聚合酶无3´→5´外切酶活性，因而无

校正功能，在复制新链的过程中会发生碱基错

配；

TaqDNA聚合酶在每次循环中产生的移码突变

率为1/30000，碱基替换率为1/8000，因此扩增

的片段越长，错配的机率越高。

11.实时荧光定量PCR技术中非特异性荧光染色

技术？

SYBRGreenI

12.人类基因组DNA多态性的形式？

限制性片段长度多态性（RFLP）；短序列重复序

列（STR）;单核苷酸多态性（SNP）

13.常用于菌种鉴定的分子标志物是？

16sRNA

14.真核生物染色体的DNA三级结构不是闭环双

链超螺旋结构的是？

好学近乎知，力行近乎仁，知耻近乎勇。——《中庸》

15.原核生物RNA聚合酶的特性有？

原核生物细胞中只有1种RNA聚合酶，可参与

合成mRNA、tRNA和rRNA。

RNA聚合酶催化聚合反应时需要Mg2+或Mn2+。

该酶无校正功能。

16.PCR反应的特异性取决于？

引物

17.DNA的变性是指？

在某些理化因素作用下，DNA双链解开成两条

单链的过程。

变性后其它理化性质变化：

增色效应粘度下降

比旋度下降浮力密度升高

酸碱滴定曲线改变生物活性丧失

18.参与DNA复制的酶有哪些？

（1）DNA聚合酶

（2）拓扑异构酶：:兼具内切酶和连接酶活力，

能迅速将DNA超螺旋或双螺旋紧张状态变成松

驰状态，便于解链。

(3）DNA解链酶

（4）单链结合蛋白(SSB)：结合在解开的DNA

单链上，防止重新形成双螺旋。

为天地立心，为生民立命，为往圣继绝学，为万世开太平。——张载

(5）引物酶和引发体：启动RNA引物链的合

成。

(6）DNA连接酶

19.第一个分离到的抑癌基因是？

视网膜母细胞瘤基因（Rb基因）

20.1978年简悦威采用Southen分子杂交技术检

测出了什么疾病？

镰状细胞贫血症

21.核酸的分离和纯化中，沉淀DNA的常用试剂

是？

常用的有机溶剂有：

乙醇、异丙醇、聚乙二醇

常用的盐类有：

醋酸钠、醋酸钾、醋酸铵、氯化钠、氯化

钾、氯