细胞遗传学-染色体畸变(一).ppt

AnIntroductiontoGeneticAnalysis，AnthonyJ.F.Griffiths，p482常见染色体畸变类型缺失（deletion）染色体结构畸变-缺失*末端缺失（terminaldeletion）染色体的臂发生断裂后，未发生重接，无着丝粒的片段不能与纺锤丝相连而丢失。中间缺失（interstitialdeletion）一条染色体的同一臂上发生了两次断裂，两个断点之间的片段丢失，其余的两个断片重接。染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失。缺失a：末端缺失；b：中间缺失*染色体结构畸变-重复*重复（duplication）原因一个染色体上某一片段增加了一份以上的现象，使这些片段的基因多了一份或几份。同源染色体之间的不等交换染色单体之间的不等交换染色体片段的插入等染色体结构畸变-易位*AnIntroductiontoGeneticAnalysis，AnthonyJ.F.Griffiths，常见的易位类型：相互易位整臂易位插入易位复杂易位3条或3条以上染色体同时发生一次断裂和变位重接，形成具有结构重排的染色体易位translocation两条染色体同时发生一次断裂和变位重接，形成两条结构重排的染色体染色体结构畸变-易位*相互易位（reciprocaltranslocation）01两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，形成两条衍生染色体（derivationchromosome）。当相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减时，称为平衡易位。02已报道的相互易位核型约600种037号染色体与10号染色体易位染色体结构畸变-相互易位携带者的遗传*带有异常染色体结构但表型正常的个体，其配子形成过程中经同源染色体配对和交换产生各种异常配子，通过受精后形成各种部分单体和部分三体综合征的患儿，是人群中部分单体和部分三体综合征产生的主要原因。已记载16000种分为易位和倒位两大类携带者的临床特征：反复流产、死产、新生儿死亡、生育畸形儿或智力低下儿携带者A非同源染色体间相互易位携带者的遗传*在携带者生殖细胞减数分裂中，通过同源染色体的配对，形成四射体，经相间分离、邻位-1分离、邻位-2分离、3:1分离等几种分离方式，至少可以形成18种类型的配子，它们分别与正常配子结合，形成至少18种合子，其中仅有1种为正常者，1种为表型正常的易位携带者，其余均为部分单体，部分三体或单体、单体合并三体患者。邻位分离染色体结构畸变-相互易位携带者经减数分裂产生不同配子相间分离非同源染色体间相互易位携带者

减数分裂时形成的四射体结构（四射体照片）*染色体分离后配子类型与正常配子可能形成的合子核型ABCB46,XX或XY,der(5)t(2;5)(q21;q31)ADCD46,XX或XY,der(2)t(2;5)(q21;q31)ABCD46,XX或XYADCB46,XX或XY,der(2),der(5),t(2;5)(q21;q31)ABAD46,XX或XY,der(2)t(2;5)(q21;q31),-5CBCD46,XX或XY,der(5)t(2;5)(q21;q31),-2ABAB*46,XX或XY,+2,-5CDCD*46,XX或XY,-2,+5CBCB*46,XX或XY,2der(5)t(2;5)(q21;q31),-2,-5ADAD*46,XX或XY,2der(2)t(2;5)(q21;q31),-2,-5ABCBCD47,XX或XY,+der(5)t(2;5)(q21;q31)AD45,XX或XY,der(2)t(2;5)(q21;q31),-5CBCDAD47,XX或XY,+der(2),+der(5),t(2;5)(q21;q31),-2AB45,XX或XY,-5CDADAB47,XX或XY,+der(2)t(2;5)(q21;q31)CB45,XX或XY,der(5)t(2;5)(q21;q31),-2ADABCB47,XX或XY,+der(2),+der(5)t(2;5)(q21;q31),-5CD45,XX或XY,-2相互易位携带者可能产生的18种类型配子与正常配子结合可能形成的合子类型B