遗传物质的改变-染色体畸变.ppt

易位纯合体与简单易位相互易位杂合体：在易位杂合体中，在粗线期时，由于同源部分的紧密配对，出现了富有特征性的十字形图像。以后随着分裂过程的进行，十字形图像逐渐开放，成为一个圆圈或8字形（图9－10）。在花粉母细胞中，大约有50％的图形呈圆形，50％的图形呈8字形，说明4个着丝粒趋向两极是随机的。例如雄蝇对第2和第3染色体的易位（2—3）是杂合体，而在非易位的第2和第3染色体上分别带有基因bw（browneye，褐眼）和e（ebonybody，黑檀体）。当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时，只产生野生型（bw／+e/+）和双突变体（bw/bwe／e）；而单一突变型褐眼（bw/bwe/+），黑檀体（bw/+e/e）都不会在子裔中出现的。因为它们有缺失和重复，所以不能存活（图9-11）。半不育现象（semisterility）——易位杂合体最突出的特点（遗传效应）：即花粉有50%不育，胚囊有50%不育，结实率50%。同倒位杂合体的情况相似，易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降。举例：大麦的钩芒基因（K）为直芒基因（k）的显性，蓝色糊粉层基因（BL）为白色（bl）的显性，K-k和BL-bl都在第4对染色体上，重组率为40%，可是T2-4a，T3-4a和T4-Sa等易位杂合体的重组率分别下降到23、28和31%。12易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群：01举例：原来属于1连锁群（染色体）的一部分基因，改为同2连锁群（2染色体）的一些基因连锁（21染色体）了，与仍然留在1连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系。同理，原来属于2连锁群（2染色体）的一部分基因改为同一连锁群（11染色体）的一些基因连锁（12染色体）了，与仍然留在2连锁群的那些基因反而成为独立的关系。02易位会造成染色体“融合”（Chromosomalfusion）而导致染色体数的变异。这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中（图）人类中称罗迫逊易位，BrownC.(1966)，研究过1870例个体，该易位频率为0.43%,而其它相互易位频率为0.16%。可进行核型分析。植物的还阳参属通过上述的途径，出现n=3，4，5，6，7，8等染色体数不同的种。要染色体结构发生变异，首先要染色体发生断裂。如断裂后发生重组，这样就可造成染色体的结构变异。根据断裂发生的时间，染色体结构畸变可分为两大类型，即染色体型和染色单体型。如断裂发生于G1期，这时染色体尚未复制，可导致染色体畸变，通过S期的复制，可以影响同一染色体的两条单体。如断裂发生在G2期，这时染色体已经复制，由两条染色单体构成，断裂通常只影响两条单体中的一条，即导致染色单体畸变。（六）染色体结构变异的应用基因定位改良作物品种创造不育系双杂合保持系（七）染色体结构变异的诱发辐射诱变A化学诱变B其他因素诱变C二、染色体数目的改变染色体组的概念010203染色体组（Genome）是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体，记为X。各染色体形态、结构和连锁基因构成一个完整体系。单倍体(X)：只含有一个染色体组的生物体。单元体（n）：特指有性繁殖生物的配子体世代。整倍体（euploid)染色体数的变化是以染色体组为单位的增减非整倍体（aneuploid）染色体数的变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数，通常以二倍体（2n）染色体数作为标准，在这基础上增减个别几个染色体，所以属于非整倍性改变。染色体数目变异类型缺失区段上基因丢失导致：基因所决定、控制的生物功能丧失或异常；基因间相互作用关系破坏；基因排列位置关系改变。影响缺失对生物个体危害程度的因素：缺失区段的大小；缺失区段所含基因的多少；缺失基因的重要程度；染色体倍性水平。缺失纯合体：致死或半致死。缺失杂合体：缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子；缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象。猫叫综合症（第5号染色体短臂缺失）：婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。定义：重复(duplication)是指细胞的染色体中存在两段或两段以上的相同片段。通常是由于同源染色体间发生非对等交换而产生的。（三）重复及其遗传效应1顺接重复(tandenduplication)；反接重复(reverseduplication)重复的类型2重复染色体；重复杂合体(duplicationheterozygote)；重复纯合体(duplicationhomozygote)。相关术语：重复的类别顺接重复(tandemduplication)染色体某