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胎儿超声软指标的
临床意义南方医科大学南方医院黎静胎儿超声的软指标-微小畸形胎儿头部微小畸形1胎儿颈部及鼻骨异常2胎儿胸部3胎儿腹部4胎儿生物学测量5胎儿头部微小畸形脉络丛囊肿(ChoroidPlexusCysts)1后颅窝池扩大(CisternaMagna)2胎儿耳廓长度(Earlength)3小脑(Cerebellum)4脉络丛囊肿
(ChoroidPlexusCysts)指位于强回声脉络丛内的无回声囊性结构,一般呈圆形或椭圆形,可单侧出现,亦可双侧出现,可单发,亦可多发。一般认为,脉络丛囊肿如合并其他结构畸形,应进行胎儿染色体核型分析。单一脉络丛囊肿应在22周左右或4周后复查,观察囊肿是否消失,排除胎儿心脏畸形(室缺等)。后颅窝池扩大
(CisternaMagna)大于10mm者考虑后颅窝池扩大。如合并小脑蚓部发育不全、脑积水等明显影响胎儿预后。CHEN等认为,妊娠晚期后颅窝池扩大合并FGR或羊水过多等,应进行遗传咨询,并仔细检查有无合并畸形以及进行胎儿染色体核型分析。胎儿耳廓长度(Earlength)正常耳矢状切面可清楚显示外耳轮及形态,耳轮清楚,小耳时除外耳小外耳轮显示不清,外耳结构异常,可表现为线状、逗号状、点状回声。唐氏综合症耳廓小,但目前未应用于临床。小脑(Cerebellum)在标准小脑测量平面上观察与测量小脑。在新生儿、小儿及成年唐氏综合症患者中发现小脑缩小。虽然临床已认识这个事实,但是正常与唐氏综合征胎儿小脑测值之间的差值太小,很难作为一个非整倍体畸形胎儿的普查指标。胎儿颈部及鼻骨异常胎儿鼻骨缺如(absenceoffetalnasalbone)胎儿颈部透明层(NT,nuchaltranslucency)12胎儿颈部透明层(NT,
nuchaltranslucency)指胎儿颈部皮下的无回声带,位于皮肤高回声带与深部组织高回声带之间。(孕11-13+6周或者头臀长45-84mm时进行检查)最常见的染色体异常为21-三体综合征。胎儿鼻骨缺如
(absenceoffetalnasalbone)孕11-13+6周或头臀长45-84mm时进行检查。标准切面同NT测量切面。鼻骨缺如与21-三体以及其他染色体异常有高度的相关性。胸腔积液(pleuraleffusion)1心内强回声灶(echogenicintracardiacfocus,EIF)2胎儿胸部12单独胸腔积液胎儿非整倍体染色体异常的危险性为5.8%。因此只有胸腔积液的胎儿亦是进一步进行胎儿染色体核型分析的指征。胎儿胸腔积液
(pleuraleffusion)胎儿心内强回声灶
(echogenicintracardiacfocus,EIF)
有研究认为,在右心室内或同时出现在两心室内者,患染色体异常可能性更高。也有认为EIF与唐氏综合征无关。目前来看:虽然EIF可能与唐氏综合征有关,但如果在低危人群中仅有单一的EIF表现,则不提倡羊膜腔穿刺行染色体检查,单纯EIF的检出与心脏畸形亦无明显关系。21强回声肠管(echogenicbowel)轻度肾盂扩张(mildrenalpelvicdilatation)胎儿胃(fetalstomach)胎儿胆囊(fetalgallbladder)脐带异常(umbilicalanomalies)435胎儿腹部微小畸形强回声肠管(echogenicbowel)胎儿强回声肠管,其回声强度与其周围的骨组织回声强度相似。如果在低危人群中检出强回声肠管,不管超声检查是不是合并存在其他异常,所有病例均应行羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析。如果染色体正常,也要视为高危人群继续密切观察。肠管强回声非整倍体染色体异常囊性纤维化胎儿宫内感染胎儿腹膜炎胎粪性肠梗阻胎儿胃(fetalstomach)经阴道超声孕12周时就可以观察到胎胃。如果孕18周后,超声仅显示一很小的胃或不能观察到胃泡图像,其患染色体异常的危险性明显增加(分别为4%和38%)。胎儿胆囊(fetalgallbladder)
经阴道超声孕14周时就可检出胎儿胆囊。如果孕15周后,仍不能显示胎儿胆囊应与胆囊闭锁及肝外胆道闭锁相区别。孕中期,超声发现胎儿胆囊增大时,其患染色体异常的危险性增加,主要为18-三体和13-三体。单独胎儿胆囊增大而无其他畸形无明显意义。轻度肾盂扩张(mildrenalpelvicdilatation)指肾盂分离的前后径增大但不足以诊断肾盂积水。诊断标准:20周以下>4mm
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