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肥厚型心肌病基因水平的诊断治疗

惠汝太北京阜外医院

DiagnosisandManagementof

HypertrophicCardiomyopathyandPreventionof

SuddenDeath:TheFirst50Years

;;HCM是中国人沉重的健康和社会负担

根据我们对全国9个社区共8080人的流行病学调查，中国人群HCM的患病为0.8‰。据此推算，中国约有肥厚型心肌病患者100万。

Zou,Y……HuiRetalTheAmericanJournalofMedicine,2004,116(1):14-18

HCM是青年人猝死的主要原因

大约有30％的青年猝死是由于HCM引起的。

HCM的研究结果可以指导心衰治疗

;AmerIndians

N=3,501;51-77y

0.2%;HCM:TheTipOfTheIceberg;HCM的主要诊断;

诊断（1）

;诊断（2）;基因诊断

;家系筛查Echo/ECG(无遗传检查);基因筛查有助于：;;肥厚型心肌病的致病基因;两种基因突变以左室肥厚为主，常

伴预激综合征：;下列疾病有心脏肥厚的临床表现，但其致病基因已被克隆，不再列入肥厚型心肌病(1);下列疾病有心脏肥厚的临床表现，但其致病基因已被克隆，不再列入肥厚型心肌病(2);SeventeenHCM-causinggeneshavebeenreported,andmostmutationsinthegenesencodingsarcomereprotein:

?-MHC ~50%

cMyBPC ~20%

cTnT ~15%

cTnI ~5%

;Genemutationswereidentifiedin27pedigreesamong51FHCM(53%)and12in49sporadicHCM(25%).;Genes

;2.鉴别诊断：2％的肥厚型心肌病表现为向心

性肥厚，此时，心肌排列紊乱，可能是肥

厚型心肌病的有力佐证。

心肌排列紊乱是形成心律失常的组织学基础，应当引起重视。

高血压、淀粉样变、Noonan综合征、

Fabry病、运动员引起的心肌肥厚，通常无心肌排列紊乱。;3.预后判断(1);;3.预后判断（3）;3.预后判断（4）;

携带MYH7和MYBPC3基因突变患者的6年随访结果;

携带MYH7和MYBPC3基因突变而无临床症状者

6年随访结果;

MYH7头部和杆部突变患者的临床表型及生存分析比较;MYH7头部、杆部及MYBPC3基因突变患者的Kaplane-Meier生存曲线

;我们研究的主要发现是：

携带MYH7基因突变的HCM患者的发病年龄较早，死亡年龄较年轻，猝死发生率高；

携带MYBPC3基因突变的HCM患者的猝死发生率低，患者的寿命与中国人的正常寿命相近；

MYH7基因突变携带者在6年随访中更易进展为有临床表现的HCM患者；

携带位于MYH7基因头部突变的HCM患者较杆部突变的HCM患者的左心室最大室壁厚度较大，猝死发生率高，更易发生心力衰竭。;ModifierGenes;ThepolymorphismsofACE2areassociatedwiththemagnitudeofhypertrophyofHCMinmen;基因突变对治疗的影响;;;HypertrophicCardiomyopathyinChina

BarryJ.Maron,MD*

TheAmericanJournalofCardiology2007July1,P145-146

Recently,HCinvestigatorsfromaroundtheworldwere

personallyintroducedtotheChineseexperiencewiththis

diseasebyProfessorRutaiHui(Beijing),whowasaninvitedfacultymemberduringourThirdInternationalSummit“DiagnosisandManagementofHypertroph