第四章遗传咨询讲解.ppt

（三）X-连锁显性遗传病遗传规律常见病种优生原则(1)人群中女性患者多于男性患者.(2)连续传递.(3)患者的双亲中必有一方是患者.(4)男性患者的后代中,女儿全部是患者,儿子全部正常(交叉遗传/绞花遗传).(5)女性患者的后代中,女儿和儿子中各有1/2的可能是患者.（三）X-连锁显性遗传病遗传规律常见病种优生原则抗维生素D性佝偻病遗传性肾炎先天性眼球震颤G-6-PD（三）X-连锁显性遗传病遗传规律常见病种优生原则（1）患儿母亲有病时，子女每胎各1/2发病，再发率太高，不宜再生第2胎。（2）患儿父亲患病时，其女儿全部发病，儿子全部正常，因此可生第2胎，但孕后必须做胎儿性别鉴定，保留男胎，女胎流产。（3）患儿父母无病时，病儿因基因突变产生，第2胎再发风险极低，可以生第2胎。（四）X-连锁隐性遗传病遗传规律常见病种优生原则(1)人群中男性患者远多于女性患者.(2)双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病.若儿子患病,其致病基因来自携带者母亲.(3)男性患者的同胞兄弟,姨表兄弟、外祖父、舅父、外甥、外孙中可能有患者，其他亲属不可能患病。(4)如果女儿是患者，其父亲一定是患者，母亲可能是患者，也可能是表型正常的携带者。（四）X-连锁隐性遗传病遗传规律常见病种优生原则进行性肌营养不良 血友病（甲、乙型）无丙种球蛋白血症 无汗性外胚层发育不良粘多糖症（Ⅱ型） 自毁容貌综合症肾性尿崩症 慢性肉芽肿导水管阻塞性脑积水红绿色盲（四）X-连锁隐性遗传病遗传规律常见病种优生原则（1）能做产前检查的病种，可以生第2胎；（2）由于发病有明显的性别差异，孕后必须做胎儿性别鉴定，男胎做产前诊断，不能做产前诊断者，保留女胎，男胎流产。（五）多基因遗传病遗传规律常见病种优生原则(1)有家族聚集倾向，但无明显的遗传方式。(2)患者亲属的发病率随亲缘关系的疏远而迅速下降，并向群体发病率靠拢。(3)有些多基因病的发病率有种族差异。(4)近亲婚配时，子女的发病风险增高，但不如染色体隐性遗传病那样显著。（五）多基因遗传病遗传规律常见病种优生原则先天性心脏病 精神分裂症重症肌无力 先天性巨结肠先天性哮喘 唇裂（五）多基因遗传病遗传规律常见病种优生原则（1）能做产前诊断的病种，如脊柱裂，可以生第２胎，但孕后必须做产前诊断，保留正常儿，病胎流产；（2）不能做产前检查的病种，做家系调查，１级亲属和２级亲属无同样发病者，再发风险低于５％，可以生第２胎，若１，２级亲属中有同样患者，再发风险高于１０％，不宜再生第２胎．（六）染色体病常见病种优生原则先天愚型特纳氏综合征先天性睾丸发育不全13三体综合征18三体综合征猫叫综合征（六）染色体病常见病种优生原则（1）凡第１胎是染色体病患儿时同时做患儿父母染色体检查，父母染色体正常时，第２胎再发风险约为１％，可生第２胎，但需行产前检查．（2）第１胎是染色体病儿，如父母之一是平衡易位携带者时，每胎约有1/4平衡易位携带者.再发风险太高,孕后必须做产前诊断.(3)同源易位携带者或复杂易位时,再发风险为100%,禁生第2胎.（七）智力低下分类优生学原则获得性智力低下 可生第2胎（七）智力低下分类优生学原则获得性智力低下 可生第2胎获得性智力低下 可生第2胎特殊遗传病引起的智力低下 按以上原则处理（七）智力低下分类优生学原则获得性智力低下 可生第2胎获得性智力低下 可生第2胎特殊遗传病引起的智力低下 按以上原则处理病因或遗传方式不十分明确者 家系调查病儿1,2级亲属中有智力低下者,再发风险高于10%,不宜生育第2胎;病儿1,2级亲属完全正常,再发风险低于5%,可以生第2胎.五、人工受精与胚胎移植体内人工受精体外人工受精与胚胎移植(一)体内人工受精概念及分类适应症方法结果是指人工收集丈夫或自愿献精者的精液，由医生注入女性生殖管道内，以达受孕目的的一种技术．配偶间人工受精（夫精人工受精AIH)非配偶间人工受精(他精人工受精AID)混合人工受精(AIM)(一)体内人工受精概念及分类适应症方法结果AIHAID(1)性交障碍; (2)精子在女性生殖道内运行障碍;(3)精液检查有轻度异常者;(4)部分原因不明性不孕(1)男性绝对性不育; (2)男方携带不良遗传因素,不符合优生优育政策者;(3)配偶间因血型不合,不宜怀孕者;(4)因免疫性因素不孕的夫妇.(一)体内人工受精概念及分类适应