小儿遗传代谢性疾病.ppt

全身体细胞均多一条21号染色体，临床症状典型而且显著。新发生的，与父母的核型无关，多是减数分裂时不分离的结果。标准型21三体只有极少一部分是遗传的，即母亲是本病患者。男性患者不能生育，没有遗传给下一代的问题。再发风险为1%。最常见占95％。标准型（21-三体型）：嵌合体型：通常具有两个细胞系，其症状表现取决于异常细胞所占的比例，故差异很大，但一般较典型者为轻。如果三体细胞很少，则表现与正常人无异。各种易位的遗传后果不同。Dq21q平衡易位的携带者通过减数分裂可以形成6种配子，而受精后除不能发育者外，可以产生正常胎儿、易位型三体患儿和平衡易位携带者三种胎儿。因此，检出平衡易位携带者的双亲具有重要意义。核型有多种，一般说来，易位型的症状比标准型要轻些。010201易位型：再发风险率的估计1标准型：再发风险率1%2母D/G:再发风险率10%3父D/G:再发风险率4%4G/G：绝大多数为散发5遗传咨询生育指导孕中期的三联筛查：血清中的AFPuE3HCG21三体胎儿母血清标记：AFPuE3HCG遗传咨询12预后患者平均寿命只有16.2岁。50％的患儿在5岁以前死亡。只有8％的患者超过40岁，2.6%超过50岁。治疗目前无特效治疗方法。主要是加强护理，防治各种感染，针对性地进行智力和劳动技能训练，使其能够自食其力地生活，辅助以γ-氨基酸和维生素。苯丙酮尿症

phenyketonuriaPKU概述PKU是一种常见的氨基酸代谢病，是肝脏苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷导致苯丙氨酸代谢障碍。为常染色体隐性遗传病。我国发病率1/16500。后果：①体内苯丙氨酸及旁路代谢产物大量堆积，损伤神经系统大量苯丙酮酸及代谢产物苯乙酸、苯乳酸从尿中排出临床表现：智力低下、癫痫发作和色素减少鼠尿味等发病机制苯丙氨酸是人体八种必须氨基酸之一。正常儿童每日需要苯丙氨酸摄入量为200~500mg，其中1/3合成蛋白质，2/3在肝脏代谢转化为酪氨酸。苯丙氨酸代谢途径01苯丙氨酸02酪氨酸03PAH04BH405甲状腺素肾上腺素黑色素06PAH苯丙氨酸羟化酶BH4四氢生物蝶呤07病因经典型：苯丙氨酸羟化酶缺陷所致四氢生物蝶呤缺乏型：鸟苷三磷酸环化水合酶或6-丙酮四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺陷经典型PKU（PAH缺乏）发病机制01苯丙氨酸02酪氨酸03PAH04BH405甲状腺素↓肾上腺素↓黑色素↓06苯丙酮酸07苯乳酸08对羟基苯丙酮酸09苯乙酸10CompanyLOGO**** 遗传代谢性疾病

geneticdisease

内容概述染色体病：21-三体综合症遗传代谢病：苯丙酮尿症概述是指由遗传物质在结构功能上的畸变或突变引起的疾病。遗传病的特征：垂直传递遗传物质的改变终生性概述染色体病线粒体基因病遗传病分类：单基因病多基因病概述隐性致病基因引起1.单基因遗传病(由一对等位基因控制的遗传病)显性致病基因引起并指软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病苯丙酮尿症进行性肌营养不良2.多基因遗传病(由多对等位基因控制的遗传病)唇裂无脑儿（脊柱裂）原发性高血压青少年型糖尿病(发病率高)3.染色体异常遗传病(染色体异常引起的遗传病)性腺发育不良常染色体病性染色体病21三体综合征猫叫综合征13三体综合症遗传病诊断方法临床特征作为线索皮纹分析作为参考生化酶学分析染色体核型分析基因诊断技术确诊方法12概述遗传病治疗方法排其所余限其所忌补其所缺手术治疗基因治疗概述01遗传病预防02遗传咨询03产前检查概述21-三体综合征

TRISOMY21SYNDROME21-三体综合征又称先天愚型，唐氏综合症人类第一个描述的染色体疾病最常见的染色体疾病之一活婴中发生率约1/600-800男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1：100，45岁后升至1：50。临床表现01智能障碍：（最主要）随年龄增大而逐渐明显，智商通常在25-50之间。01临床表现特