群体遗传学课件.ppt

9群体遗传学在等位基因A（p）和a（q）中，设A→a的突变率为μ，a→A的回复突变率为ν，每一代中：A→a比率为pμ=(1-q)μa→A比率为qν若(1-q)μ＞qν，则q增加；若(1-q)μ＜qν，则p增加；若(1-q)μ=qν，则p、q保持不变，群体达到遗传平衡。在遗传平衡时：（1-q）μ=qν化简：μ-qμ＝qνμ=qv＋qu=q（u+v）q=μ/（u+ν），p=v/（u+v）这说明：在没有选择作用的情况下，群体的基因频率完全由u和v决定，即群体遗传平衡是由等位基因双向突变维持的。9群体遗传学如果：u（A→a）=1×10-6，v（a→A）=5×10-7那么，达到平衡时，q=u/（u+v）=1×10-6/（1×10-6+5×10-7）=0.67，p=1－q=0.33这表明：在两种突变频率的影响下，群体中p(A)为0.33，q(a)为0.67。9群体遗传学二、选择（selection）选择：基因型的差别导致生存能力和生育能力的差别，选择就是保留有利基因型的个体、淘汰不利基因型的个体。经过选择，群体中适应性强的基因型个体增加，不适应的个体逐渐减少乃至消失。选择包括自然选择（naturalselection）和人工选择（artificialselection），选择是导致基因频率变化的重要因素。在人类，导致基因频率变化的主要选择因素是自然选择。9群体遗传学适合度(fitness，f)是指在特定的环境中，某一基因型的个体能够生存并把他的基因传给下一代的能力，通常用同一环境中不同个体间的相对生育率来衡量。（一）.适合度选择主要是通过增加和减少个体的适合度来影响基因平衡。或者说，当一个群体的不同个体的适合度不同时，选择就会发生作用。大多数情况下，选择的作用是减少个体的适合度，适合度为0时，个体被淘汰。通常所说的“被选择”即指被淘汰。9群体遗传学例如：据丹麦的一项调查，108个软骨发育不全性侏儒，共生育小孩27人；而他们的457个正常同胞，共生育582个小孩。求软骨发育不全性侏儒患者的适合度。如以正常人的生育率为1，软骨发育不全性侏儒患者的相对生育率（适合度）f=（27/108）/（582/457）=0.20这说明，由于疾病的影响，患者的相对生育率下降，约有80%的个体被淘汰。或者说，当正常个体每留下一个子代个体时，患者只留0.20个子代个体。9群体遗传学9群体遗传学（二）.选择系数选择作用的大小用选择系数(selectivecoefficient,S)来代表，是指某一基因型个体在群体中不利于生存的程度，用生育率降低的程度来表示:S＝1－f例如，软骨发育不全症患者的选择系数是:S=1－f＝0.20=0.809群体遗传学选择系数越大，引起基因频率的变化越明显，对遗传平衡的影响越大，这种选择作用的强度称为选择压力（selectivepressure）。反之，如果选择压力降低则会使群体中的有害基因增加，即增加了群体的遗传负荷。所谓遗传负荷(geneticload)是指一个群体由于有害基因的存在而使其适合度降低的现象。9群体遗传学（三）.选择压力改变的效应选择压力的变化必然要影响群体的遗传结构，表现为群体中某一表型的适合度增高或降低，与表型相应的等位基因的频率也将发生改变。1.选择压力增强选择压力增强将使致病基因频率向降低方向变化，选择系数越高，致病基因频率降低越快。2.选择压力放松随着医学的发展和诊疗技术的进步，将使一些致死性遗传病患者生存下来并有可能生育后代，即选择压力放松。这将引起致病基因频率增高。9群体遗传学三、遗传漂变(geneticdrift)

小群体中或隔离人群中，基因频率的随机波动称为遗传漂变(geneticdrift)。由于群体较小，所以等位基因在传递过程中会使有的基因固定下来而传给子代，有的基因则丢失，最终使此基因在群体中消失。一个群体由最初的少数几个人逐渐发展起来，则最初的人群对后代存在着显著的影响，称为“奠基者效应”（foundereffects）。9群体遗传学DriftinBacteriaAAAaa