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脱氧核糖核酸是一种长链聚合物，组成单位称为核苷酸，而糖类与磷酸借由酯键相连，组成其长链骨架。每个糖单位都与四种碱基里的其中一种相接，这些碱基沿着脱氧核糖核酸长链所排列而成的序列，可组成遗传密码，是蛋白质氨基酸序列合成的依据。读取密码的过程称为转录，是根据脱氧核糖核酸序列复制出一段称为RNA的核酸分子。*基因的表达受外界因素的调节。如地理气候、食物、药物、生活方式、运动方式、心理等因素的影响。**正常珠蛋白中的a螺旋结构被破坏,导致血红蛋白分子不稳定,形成不稳定血红蛋白病；LDL受体上的配体结合结构域异常；珠蛋白结构域异常***PKC蛋白激酶C*基因知识介绍概述*肤色眼皮单双血型基因有遗传效应的DNA片段控制生物性状在染色体上呈线性排列遗传多态性——你不是我*胖瘦的差异同样的饮食习惯，为什么有些人会发胖，而另外一些人却依然苗条？烟酒的危害为什么有人天天抽烟却不得肺癌，而有人不抽烟却罹患肿瘤？遗传多态性*“个体差异”与“疾病易感性”*人类基因组计划（HumanGenomeProject）01疾病是一种机体正常功能、能力受到损害并导致不良后果.02基因结构及表达的改变是疾病发生发展的重要的机制之一.03蛋白质功能紊乱是疾病发生的基本病理机制.疾病基因与疾病（一）3．获得性基因病由病原微生物感染引起的，不会遗传。2．多基因病（Multifactorgenedisorder）由多基因的结构或表达调控的改变引发的疾病。【Clinicdisease】高血压、糖尿病、自身免疫性疾病和恶性肿瘤。1．单基因病（Singlegenedisorder）由单个基因缺陷引发的疾病。【Geneticphenotype】显性遗传（多数）、隐性遗传、X性连锁遗传（血友病）。基因与疾病（二）受细胞调节因素或其他因素的影响.血红蛋白病、家族性高胆固醇血症、α、β-地贫等.基因结构改变导致蛋白质结构变化或表达量改变,导致蛋白质功能紊乱.基因突变引起疾病基因突变基因组DNA分子在结构上发生核酸序列或数目的改变。点突变：不同碱基间的替换1缺失：一个碱基或一段核苷酸链从DNA上消失2插入：插入一个碱基或一段核苷酸链3倒位：DNA链内重组，使其中一段方向反接4配子突变与体细胞突变：生殖细胞基因的突变,可以传递给子代.体细胞突变基因不会传递给子代,它是肿瘤发生的重要分子生物学机制.5基因突变类型1.自发性损伤指DNA复制时自发错配。2.突变剂指能引起基因错配、缺失、损伤的各种化学、物理、生物的因素。基因突变原因自发突变诱发突变基因突变诱变因素碱基和核苷类似物烷化剂抗生素染色剂亚硝酸盐电离辐射及紫外线照射碱基类似物诱发突变改变DNA化学结构移码突变紫外线及其它辐射引起DNA化学结构的变化作用机制细胞间信号异常导致基因表达

异常引起疾病任何一个细胞的各种生命活动,包括基因的表达都不能孤立进行,必须与相邻细胞、组织相互协调,才能完成各种生理功能.各种细胞间通过激素、神经递质、旁分泌信号等保持细胞间的联系,并通过这些细胞间的信号调节彼此的代谢.错误的细胞间的信号,会破坏基因表达的时间特异性和空间特异性,导致疾病的发生.病因：二氧化硅→刺激肺泡巨噬细胞(AM)→分泌转化生长因子-β1(TGF-β1)→促进细胞分裂和各种细胞外基质(ECM)蛋白基因表达增强(如合成Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ型胶原蛋白等)→导致矽肺发生.(细胞获得异常的细胞间信号)矽肺是由于长期吸入大量含游离二氧化硅粉尘引起的,以肺纤维化为主要病变的疾病.细胞内因素导致基因表达

异常引起疾病1、异常的细胞内信号导致基因表达异常引起疾病——糖尿病心肌病高血糖糖尿病患者心肌细胞血管平滑肌细胞内皮细胞二脂酰甘油(DAG)水平增高刺激激活PKC血管紧张素转移酶(ACE)血清组织血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)心肌重塑心肌肥大上调糖尿病使心肌细胞内产生异常的信号,使得蛋白质合成增加,使基因表达的时空性紊乱,最终导致糖尿病心肌病的发生.刺激蛋白质合成脱氧核糖核酸是一种长链聚合物，组成单位称为核苷酸，而糖类与磷酸借由酯键相连，组成其长链骨架。每个糖单位都与四种碱基里的其中一种相接，这些碱基沿着脱氧核糖核酸长链所排列而成的序列，可组成遗传密码，是蛋白质氨基酸序列合成的依据。读取密码的过程称为转录，是根据脱氧核糖核酸序列复制出一段称为RNA的核酸分子。*基因的表达