遗传咨询师课件：---胚胎植入前遗传学诊断-高媛.pptx

胚胎植入前遗传学诊断

高媛

国家辅助生殖与优生工程技术研究中心

山东大学附属生殖医院

2015.07.18中国济南

主要内容

PGD的定义与背景

PGD的发展历史

PGD/PGS的适应症

PGD的流程及相关技术

PGD与伦理

PGD的最新发展

主要内容

PGD的定义与背景

PGD的发展历史

PGD/PGS的适应症

PGD的流程及相关技术

PGD与伦理

PGD的最新发展

胚胎植入前遗传学诊断-定义

胚胎植入前遗传学诊断(PreimplantationGeneticDiagnosis,PGD

)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活

检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正

常胎儿的诊断方法。

这种方法可有效地防止遗传性疾病患儿的出生，是产前诊断的延

伸，是遗传学诊断的又一更有希望的新技术。

PGD绒毛采集羊水采集脐血采集

胚胎植入前遗传学诊断-背景

1.大多数的遗传性疾病目前还缺乏有效的治疗手段。

2.对患病胎儿进行选择性流产/引产给孕妇造成身心

的双重伤害；

3.不可避免遗传性疾病的垂直传递。

主要内容

PGD的定义与背景

PGD的发展历史

PGD/PGS的适应症

PGD的流程及相关技术

PGD与伦理

PGD的最新发展

胚胎植入前遗传学诊断-发展历史

1967年RobertEdwards与RichardGardner完成兔子囊胚活检后

的性别鉴定

1978年世界第一个试管婴儿在英国诞生(RobertEdwards)

1983年KaryMullis提出聚合酶链式反应(PCR)

1993年KaryMullis获得诺贝尔化学奖

2010年RobertEdwards获诺贝尔生理医学奖

胚胎植入前遗传学诊断-发展历史

1990年英国的AlenHandyside等完成的世界第一个PGD婴儿诞生

(X-连锁隐性遗传病)。

1992年Handyside等再次完成CFTR的PGD婴儿(常染色体隐性遗

传病)诞生，自此PGD得到蓬勃发展。

2000年我国中山大学第一附属医院庄广伦教授等完成的国内第一

例PGD婴儿诞生(FISH方法完成的血友病PGD)

主要内容

PGD的定义与背景

PGD的发展历史

PGD/PGS的适应症

PGD的流程及相关技术

PGD与伦理

PGD的最新发展

胚胎植入前遗传学诊断-适应征

非整倍体筛查：胚胎植入前遗传学筛查(PGS);

染色体疾病；

单基因病；

检测癌症易感基因；

HLA分型。

胚胎植入前遗传学筛查(PGS)

胚胎植入前遗传学筛查(PreimplantationGeneticscreening,PGS)是一种

所谓的“低风险”PGD,最初是为了提高临床妊娠率和着床率而进行的一种

筛查，其适应征为：

1.高育龄妇女

2.反复胚胎种植失败的夫妇

3.复发性流产的夫妇

4.不良孕产史等

G.Hartonetal.,ESHREPGDconsortiumbestpracticeguidelinesfororganizationofaPGD

centreforPGD/PGS.HumanReproducti