遗传咨询师课件：---染色体病的遗传咨询-王树玉.pptx

染色体病的临床咨询

首都医科大学附属北京妇产医院

王树玉

染色体病概述

整倍体:三倍体、四倍体

数目异常

非整倍体：三体、单体

染色体病

平衡性异常:相互易位、倒位

结构异常

非平衡性异常:缺失、重复、

插入、等臂染色体、

环状染色体

染色体分类

ISCN命名体制

u人类细胞遗传学国际命名体制

uAnInternationalSystemforHuman

CytogeneticNomenclature

uDenver体制

uISCN2009

常用染色体命名符号和编写术语

符号意义符号意义

p染色体短臂rob罗伯逊易位

q染色体长臂t易位

del缺失der衍生染色体

dup重复r环状染色体

inv倒位i等臂染色体

常见染色体数目异常解读举例

核型临床解释

47，XX，+2121三体，女性（唐氏综合征）

46，XX/47，XX，+2121三体，镶嵌体，女性。该个体有一个含

21三体的细胞系和一个正常的细胞系

47，XYY男性,多一条Y染色体，超雄综合征

47，XXX女性,多一条X染色体，超雌综合征

47，XXY男性,多一条X染色体，先天睾丸发育不全

综合征

45，XX单体，女性，即Turner综合征

常见染色体结构异常解读举例

临床解释

核型

46，X，i（Xq）有一个正常X染色体和一个等臂（长臂）X染色体的女

性

46，XY，del（4第4号染色体短臂末端缺失男性；缺失的断裂点发生

)（p16）在短臂的p16带上

46，XY，dup(第6号染色体短臂的p13与p22之间片段重复男性；注

6）（p13p22）意：发生在相同染色体上的两断裂点之间没有分号

46，XY，r（12含环状第12号染色体的男性；在短、长臂上的断裂点

)（p13q21）分别是p13和q21

常见染色体结构异常解读举例

核型临床解释

46，XX，t（8；12）第8号和第12号染色体之间相互易位

（q12；q14）,女性断裂点发生在第8号染色体长

臂的q12区带和第12号染色体长臂的

q14区带上

45，XY，der（13；21）带有罗伯逊易位男性。这是罗伯逊易

（q10；q10）位的最新表示法。该核型表示一个正

常的第13号染色体和一个正常的21

号染色体被一个衍生的罗伯逊染色体

45，XY，t（13；21）所代替，故染色体总数为45。断裂点

都发生在着丝粒上

45，XY,rob（13；21）

染色体多态性解读举例

核型临床解释

46，XY，inv（9）(第9号染色体倒位，男性

p11q13）由于倒位的片段包含着丝粒，为臂间倒位

46，XY(Y18)