遗传咨询师课件：---热热闹闹的遗传咨询-贺林.pptx

“热热闹闹”中的

中国遗传咨询事业

贺林

一、起因篇

二、动因篇

三、缘因篇

一、起因偏

两大收益：

u健康收益（新医学的基础）

u经济收益（1:140回报率）

一千美元测序时代已经来临

HiSeqX™TenSequencingSystem

数据

积累

数据

猛增

形势急迫需要遗传咨询：

临床遗传咨询

非临床遗传咨询

遗传咨询必不可少

遗传咨询：是联合人类基因组技术和人类遗

传学知识，为人类开展遗传咨询、基因诊断、

遗传病治疗等相关医学服务和

常规的健康服务。

遗传咨询师必不可少

遗传咨询师：将先进的知识和技术以

易懂的方式宣传给大众，同时能为普

通大众遇到的遗传问题提供建议及相

关解决方案。使这些先进知识和技术

迅速、准确地转化为临床应用（精准

医学），产生丰厚的经济效益。

遗传咨询

转化医学

精准医学

个性化医

学新医学

中国的遗传咨询现状

u没有专门的机构进行遗传咨询师的认证、考核及

遗传咨询资料整理工作。

u没有任何正式的遗传咨询相关政策及指导性文件。

u遗传咨询主要设置在产前诊断和产前筛查中心，

由临床医生担任，没有专业的遗传咨询师。

u在其他与遗传相关的领域，如癌症风险预测等，

同样没有专门的遗传咨询师。

北美遗传咨询简介

u美国、加拿大等国家已经建立完善的遗传咨

询体系。

u具有专业的机构进行遗传咨询指南的制定工

作。

u拥有专门的遗传咨询委员会和专业的遗传咨

询培训机构。

u培养专业的遗传咨询师，从事遗传咨询工作。

美国的现状

美国遗传咨询师认证组织：ABGC（TheAmericanBoard

ofGeneticCounseling）

目前该机构已颁发3766个遗传咨询师证书；有效期5年，5

年后需重新进修

遗传咨询分会成立过程

遗传咨询分会成立过程

……

CBGC成员名单

主任委员：贺林

副主任委员：DennisLo，张世琨

常务委员（按音序排列）：

边旭明，陈少科，陈子江，段涛，傅松滨，龚瑶琴，

黄国宁，黄荷凤，黄山，郝晓柯，胡雅莉，梁波，

廖灿，刘嘉茵，乔杰，尚红，苏海翔，

邬玲仟，魏军，王磊，王秋菊，徐丛剑，邢清和，

徐湘民，袁慧军，杨正林，张新

顾问（按音序排列）：

狄文，顾东风，顾学范，贺光，刘彩霞，卢大儒，

刘丽梅，李笑天，马端，孙树汉，王红艳，曾凡一，

赵欣之，张学，张灼华，赵艳彦

CBGC委员组成

委员地理分布：

北京、上海、香港、重庆、四川、江苏、广东、

山东、陕西、甘肃、辽宁、黑龙江、广西、贵

州、宁夏、新疆

委员单位构成：

医院系统（18家），科研院校（8家）

委员主要领域：

妇幼与生殖、肿瘤与检验、出生缺陷

CBGC章程

CBGC

CBGC的宗旨与目标

宗旨：降低我国的出生缺陷率；提高国民健

康水平，。

目标：建立标准化的遗传咨询流程；培训合

格的遗传咨询师；促进分子诊断技术快速发

展；加速遗传病检测技术的转化；提高对致

病机理的认识；指导健康进程。

CBGC的主要任务

u建立专业的遗传咨询师培训和认可机构

u建立标准化的遗传咨询流程

u建立遗传咨询师临床实习规范

u建立各个领域的遗传咨询指南

u建立遗传咨询师资格标准和考核要求

u培训合格的遗传咨询师

u开展人类健康和疾病的遗传咨询

u对合格的遗传咨询师颁发证书

u解释各类遗传因素在疾病产生中的作用

u宣传最新的分子诊断技术及其在检测中的应

用

u发现各类疾病的遗传病因和治疗建议

遗传咨询服务对象

u患有某些遗传病或先天畸形的个人或家庭成员；

u生过遗传病患儿、不明原因智力低下儿、或先天

畸形患儿的父母；

u不明原因的反复流产或有死胎死产等的夫妇；

u婚后多年不育的夫妇；

u35岁以上的高龄孕妇；

u长期接触不良环境因素的婚龄、育龄的青年男女；

u孕期接触不良环境因素，以及患有某些慢性病的

孕妇；

u常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；

u遗传因素导致各类疾病的患者；

u其它。

遗传咨询所涉及的领域

u辅助生殖技术/不孕u神经遗传

u心血管遗传学u儿科咨询

u家族性癌症风险咨询u个体化医疗

u胎儿干预和治疗u产前咨询/超声异常

u血液学u精神病

u代谢遗传