1.广东省出生缺陷综合防控网络的政策落实 —— 李兵(广东省妇 幼保健院).pptx

广东省出生缺陷综合

防控项目

广东省妇幼保健院

广东省妇产医院

广东省儿童医院

保健部李兵

主要内容

项目背景

主要做法

防控效果

挑战和建议

背景—防控形势严

峻

注：出生缺陷检出率位列全国前列

背景—地贫高发、危害严

重

n广东育龄人群地贫

基因携带率16.8%

n同型地贫夫妇

1.87%

主要做法—防控历程

n1980年代开始出生缺陷监测和随机就诊干预

n1990年代开展地贫基因检测

n2006年省政府发布《产前诊断技术规范》和《地

中海贫血产前诊断技术规范》

n2012年财政投入启动地贫防控项目，3500万/年

n2015年财政投入启动出生缺陷综合防控项目，3

年共投入12个亿

n均先后纳入省政府民生实事项目

n2016年地贫和出生缺陷防控实现整合管理

主要做法—三级防控

n一级针对病因，预防发生。例如：提高生殖健康水平、

环境污染控制、改变不良生活习惯和方式、避免近亲结

婚、婚前遗传代谢病筛查（如地贫）、孕前控制感染(

治疗或疫苗）、植入前筛查和诊断、孕前补服叶酸等维

生素和改善营养等

n二级针对产前早发现和干预，减少严重缺陷新生儿出生

。例如重型地贫、唐氏、六大结构畸形、严重遗传代谢

病等的产前筛查、诊断和干预，受法规和伦理问题限制

n三级针对出生后早发现和干预，减少残疾或健康损失年

。例如新生儿疾病筛查和干预、出生缺陷早期诊断和矫

治、早期康复训练、耳聋基因筛查等

主要做法—政府支持

n项目实施方案文件

主要做法—防控体系

出生缺陷综合防控

n建立防控体系科学管理

政府主导

供需协管

协同协同协同

卫计行政部门方方方方

防

组织领导

医目社政