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孟德尔遗传病

中国人民解放军总医院儿内科

mystong@163.com

孟岩

基本概念

单基因遗传病(singlegenedisorder)

是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，也称孟德尔遗传病。

http://wwwncbinlm.nihgov/OMIM

孟德尔遗传定律

独立分配定律和自由组合定律

常见人类单基因遗传性状

遗传方式

常染色体显性常染色体隐性

眼有蒙古褶眼无蒙古褶

褐色虹膜蓝色虹膜

长睫毛短睫毛

性

有耳垂无耳垂

状

名湿耳垢干耳垢

称有腋臭无腋臭

钩鼻尖直鼻尖

能卷舌不能卷舌

顶发旋顺时针方向顶发旋逆时针方向

有中指毛无中指毛

基本概念

•显性基因与显性遗传

基因的表型在杂合子中(即仅有一个突变基因的个体)就能表现出来

的，称显性基因。若杂合子能够表现出显性基因A有关的性状或遗传

病时，其遗传方式称为显性遗传。

•隐性基因与隐性遗传

基因表型只在纯合子中(即同时有两个相同突变基因的个体)才能表

现出来的，则称隐性基因。杂合子不表现相应症状，只有当隐性基因

纯合时（aa）才得以表现出有关性状或遗传病，此遗传方式就称为隐

性遗传。

•**显隐性实际上是指性状、表型，而不是指基因本身。但为便于讨论，人

们常用“显性基因”与“隐性基因”。如镰刀细胞贫血病，纯合子有病，杂

合子临床表现正常，但其红细胞表现为镰刀形。

基本概念

•等位基因：在同源染色体上占据相同座位的不同形式的基因

•基因型(genotype)：控制各种表现型的遗传组成称为基因型。

•表现型(phenotype)：生物体某特定基因所表现的性状（可以观察到的

各种形体特征、基因的化学产物、各种行为特征等）。

•纯合子(homozygote)：具有相同等位基因的个体。

•杂合子(heterozygote)：具有一个正常基因（野生基因）和一个突变基

因的个体。

•遗传复合体（geneticcompound）：同一等位基因存在不同的突