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6-二代测序基本质控参数解读及应用-余鹏合肥.pptx

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    2016-9-11

    基因捕获+高通量测序临床应用——没有固定标准及质控

    二代测序临床应用基本质控参数解读应用

    余鹏

    北京金准基因科技

    2016-07-31是否真实包含？

    如何评判质量？

    1、目标区域的确认——Bed文件、Bam文件

    二代测序临床应用带来的最基本问题

    实例：

    低价周期性麻痹：

    CACNA1S

    基因数量越多越好？如何确认？SCN4A

    KCNJ18

    KCNJ18未包括

    测序质量如何评判？

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