医院培训课件：《矮小症之生长激素缺乏症》.pptx

矮小症之生长激素缺乏症

GrowthHormoneDeficiency，GHD

该病为矮小患儿常见原因之一，且治疗效果最敏感且治疗费用最低的一种病症，矮小患儿病因较多，不能一一赘述，只能由点及面，粗略说明。;生长激素缺乏症（GHD）是指下丘脑-垂体前叶功能障碍造成GH分泌不足引起的生长障碍。可分为原发性（亦称为特发性，最常见）和继发性。

儿童GHD是第一个被美国FDA批准可用rhGH治疗的疾病，批准时间1985年。

发病率——1／8646

本区儿童约16-17万人，发病人数约为20人。

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特发性GHD(idiopathicgrowthhormonedeficiency，IGHD):这类患儿下丘脑、垂体无明显病灶，但GH分泌功能不足其原因不明。

器质性GHD(organicgrowthhormonedeficiency，OGHD):继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等，其中产伤是国内GHD的最主要的病因，此外，垂体的发育异常，如不发育、发育不良或空蝶鞍、其中有些伴游有关视中隔发育不全，唇裂，腭裂等畸形，均可引起生长激素合成和分泌障碍。

先天性GHD:先天性GH缺乏的病人出生时身高正常，仔细检查第1年内就可发现生长迟缓，1～2岁就有明显的生长障碍，其GH缺乏的程度可重可轻，轻者生长也较明显迟缓，因为这一类病人除GH缺乏外，多数还有其他下丘脑垂体激素的缺乏，患儿智力一般正常。

继发性GHD:多为器质性，常继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等。;特发性GHD多见于男孩，3:1

出生时身长和体重均正常（均数±2SD)

出生5个月后生长减慢，1~2岁时明显，随年龄增长，生长发育缓慢程度也增加，身高落后比体重低下更为显著

身高低于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下，或低于平均数减2个标准差

身高年增长速率

;身体各部比例匀称

智能发育正常

患儿头颅呈圆形，面容幼稚，脸圆胖，皮肤细腻，头发纤细，下颌和颏部发育不良，牙齿萌出延迟且排列不整齐。

骨骼发育落后，骨龄落后于实际年龄2岁以上，但与其身高年龄相仿，骨骺融合较晚

多数青春期发育延迟

代谢紊乱、神经精神功能紊乱、心血管功能紊乱

;匀称性矮小，面容幼稚，???力发育正常

身高落后于低于同年龄、同性别正常儿童生长曲线的第3百分位数以下或低于平均身高减2个标准差

年生长速率7cm／年(3岁以下)；

5cm／年(3岁一青春期前)；

6cm／年(青春期)

骨龄落后于实际年龄

两项药物激发试验结果均示GH峰值低下（10ng/ml）

血清胰岛素样生长因子1（IGF-1)水平低于正常

;疾病;临床上常用的检查方法和要求是什么？;

指征：无论特发性或继发性GHD均可用rhGH治疗

目的：尽可能使患者的最终成人期身高达到正常范畴

疗程：开始治疗的年龄越小（3岁），疗效越好；

治疗时间越长（应至少治疗1年以上），身高SDS的改善越显著。

停药指征：可持续至身高满意或骨骺融合。;;rhGH治疗儿童GHD：

可明显改善患儿身高SDS；

增加患儿的年生长速率；

不加快骨龄增长；

不良反应发生率较低，尤其是对于IGHD儿童

未发现特殊的不良反应，安全性良好。

;生长发育亚专科成立的背景和意义：;早熟儿童社会形态及门诊现状：

儿童性早熟也成为了儿科临床经常遇到的问题。据国外报道，性早熟的患病率大约是2.6%，国内1-3%，但大中城市儿童性早熟的发病率要明显高于农村，并有逐年增加的趋势。性早熟，也成为了影响儿童健康另一隐患。因提早进入青春期，骨骺过早闭合，直接导致孩子的成年身高偏矮。我院儿科门诊此类患儿也不再少见，我问过我科门诊医师，平均每周2-3例。;国内现状：

在国内，随着儿童内分泌门诊的增长和诊治的日臻成熟，北京儿童医院、儿研所、上海儿科医院中医科、华中科技大学附属同济医院、武汉儿童医院、湖北省妇幼保健院、郑州儿童医院、协和医院等医疗机构相继成立儿童生长发育中心。同时各个中心协同儿童保健系统为儿童生长发育做定期监测。;我院目前情况：

我院儿科承担着黄陂区儿童保健和生长发育的监测诊治工作。目前所遇到生长发育矮小患者直接介绍到武汉儿童医院、同济医院等。在2016年儿科门诊已转诊数十例儿童矮小、性早熟等内分泌疾病患儿。现我科门诊已开始收集矮小患儿资料，只等基础配备设施及相关实验室检查（骨龄、垂体MRI、生长激素激发试验和性激素激发试验）成熟完善，便可开展诊疗。

门诊概况：

目前儿科门诊矮小患儿人次在10-15人