VitD缺乏性佝偻病课件.ppt

VitD缺乏性佝偻病2.激期:骨骼体征:6个月婴儿，可见颅骨软化体征(乒乓感);6个月婴儿，可见方颅、手(足)镯、肋串珠、肋软骨沟、鸡胸、0型腿、X形腿等体征。血钙正常低值或降低，血磷明显下降，AKP增高。血25-(OH)D,1,25-(OH)2D显著降低。骨X线片长骨干髓端增宽，临时钙化带消失，呈毛刷状或杯口状，骨髓软骨盘加宽2mm。肋骨串珠手镯、脚镯方颅鸡胸赫氏沟O型腿（膝内翻）X型腿（膝外翻）VitD缺乏性佝偻病3.恢复期:早期或活动期患儿经日光照射或治疗后症状消失，体征逐渐减轻或消失。血钙、血磷,AKP,25-(OH)D,1,25-(OH)2D逐渐恢复正常。骨X线片长骨干端临时钙化带重现、增宽、密度增加，骨骼软骨盘2mm。4.后遗症期:多见于3岁以后的儿童，因婴幼儿期严重佝偻病，可遗留不同程度的骨骼畸形。一般无临床症状，血生化检查正常。VitD缺乏性佝偻病VitD缺乏除骨骼病变外，还可影响其他组织器官，使运动发育延迟，如肌肉松弛、肌力(肌张力)降低;免疫功能下降反复感染。儿童VitD缺乏可能与某些成人期慢性疾病有关，如糖尿病、哮喘、多发性硬化等。重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能。鉴别诊断粘多糖病：头大、头型异常、下肢畸形、脊柱畸形。与佝偻病类似的表现和体征VitD缺乏性佝偻病黏多糖病黏多糖病是一组先天性遗传病，除Ⅱ型为X连锁隐性遗传外，其余均属常染色体隐性遗传。因黏多糖（是结缔组织细胞间的主要成分）降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖聚集在机体的不同组织，产生骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。VitD缺乏性佝偻病临床表现1、体格发育障碍患者一般出生时正常，随年龄增大，临床症状逐渐明显，其共同体征是在出生1年左右出现生长落后，主要表现为矮小、面容丑陋，例如表情淡漠、头大、眼裂小、眼距宽，鼻梁低平，唇厚，前额和双颧突出，关节进行性畸变、胸廓畸形、脊柱后凸或侧凸、膝外翻、爪形手。2、智能发育落后，精神神经发育在周岁后逐渐迟缓，智能落后。VitD缺乏性佝偻病试验室检查尿黏多糖测定用甲苯胺蓝法做定性试验，患者尿液呈阳性。诊断根据临床特殊面容和体征、X线及尿黏多糖阳性，可做临床诊断。治疗无病因治疗方法。软骨发育不良：头大、前额突出软骨发育不良是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒，智力及体力发育良好。VitD缺乏性佝偻病病因软骨发育不全为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。病理改变基本的病理改变发生在软骨化骨过程，长骨纵向生长受阻，而膜内化骨过程不受影响，故骨的粗细正常，??但因长度减短而相对变粗。骨骺软骨细胞可发生及增殖，但不能进行正常的钙化与骨化，因而骨端增大。VitD缺乏性佝偻病体征①侏儒，是最常见的体征。出生时即可看到其躯干长度正常而肢体较短，此差别在生长过程中逐渐明显，肢体近端骨如肱骨及股骨比远端骨更短，患儿脂肪臃肿。至发育成熟，躯干的中点在脐平面以上。两手只能碰到股骨大粗隆下方。②头颅不相称的大，有的病人有轻度脑积水，穹窿及前额突出，马鞍型鼻梁，鼻扁平，嘴唇厚，舌长伸出(在婴儿)。VitD缺乏性佝偻病③胸椎后突，腰椎前突，骶骨水平，使臀部特征性的突出。④胸椎扁而小，肋骨异常短。⑤手指粗而短，分开，呈“三叉戟”状，有的病人伸肘轻度受限。⑥下肢呈弓形，走路呈滚动步态（rolling)。⑦智力发育正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常。VitD缺乏性佝偻病诊断依据1．四肢短小与躯干长短不成比例，呈软骨发育不全性侏儒形，即头大、鼻塌、下颌及前额突出、颈短，臀部后突、腰前凸，骨盆前倾。2．智力、性征和肌肉发育均正常。3．手指呈车福样散开，手常不能摸及臀部。4．有的表现脊柱侧弯、甚至出现椎管狭窄、脊髓和神经症状。常伴有“O”型腿畸形。治疗本病无特殊治疗方法VitD缺乏性佝偻病脑积水：前囟进行性增大脑积水是指颅内脑脊液容量增加。除神经体征外，常有精神衰退或痴呆。脑积水是因颅内疾病引起的脑脊液分泌过多或（和）循环、吸收障碍而致颅内脑脊液存量增加，脑室扩大的一种顽症。临床小儿多见头颅增大、囟门扩大、紧张饱满、颅缝开裂愈期不合、落日目、呕吐、抽搐、语言及运动障碍，智力低下；VitD缺乏性佝偻病病因①先天畸形：如中脑导水管狭窄、膈膜形成或闭锁，室间孔闭锁，脊柱裂，小脑扁桃体下疝等②感染胎儿宫内感染如各种病毒、原虫和梅毒螺旋体感染性脑膜炎未能及早控制，增生的纤维组织阻塞了