全国版高考生物一轮复习培优学案第18讲人类遗传病.doc

第18讲人类遗传病

[考纲明细]1.人类遗传病的类型(Ⅰ)2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)4.实验：调查常见的人类遗传病

板块一知识·自主梳理

一、人类遗传病

1．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

2．不同类型人类遗传病的特点及实例

二、人类遗传病的监测和预防

1．主要手段

(1)遗传咨询：了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

(2)产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。

2．意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

三、调查人类遗传病

1．原理

(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。

2．数据处理

(1)某种遗传病的发病率＝eq\f(某种遗传病的患病人数,某种遗传病的被调查人数)×100%。

(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。

四、人类基因组计划及其影响

1．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

2．意义：认识到人类基因的组成、结构和功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。

◆深入思考

1．能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？

提示不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。

2．不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？

提示不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。

◆自查诊断

1．哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。()

答案√

2．先天性疾病就是遗传病。()

答案×

3．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。()

答案×

4．调查人群中红绿色盲的发病率应在患者家系中多调查几代，以减少实验误差。()

答案×

5．调查人类常见的遗传病时，不宜选多基因遗传病。()

答案√

板块二考点·题型突破

考点

人类遗传病的类型、监测和预防

[2016·全国卷Ⅰ]理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是()

A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

[解析]根据哈代—温伯格定律，满足一定条件的种群中，等位基因只有一对(A、a)时，设基因A的频率为p，基因a的频率为q，则基因频率p＋q＝1，AA、Aa、aa的基因型频率分别为p2、2pq、q2。基因频率和基因型频率关系满足(p＋q)2＝p2＋2pq＋q2。若隐性致病基因位于常染色体上，发病率与性别无关，发病率应为基因频率的平方(即q2)，A错误；常染色体上显性遗传病的发病率应为AA和Aa的基因型频率之和，即p2＋2pq，B错误；若致病基因位于X染色体上，发病率与性别有关，女性的发病率计算方法与致病基因位于常染色体上的情况相同，女性的发病率为p2＋2pq，C错误；因男性只有一条X染色体，故男性的发病率即为致病基因的基因频率，D正确。

[答案]D

题型一人类遗传病的类型及特点

1．[2017·云南师大附中月考]下列关于人类遗传病的说法，正确的是()

A．镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的

B．苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的

C．多基因遗传病在群体中发病率较低

D．胎儿出生前，可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三体综合征

答案D

解析镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的，A错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，B错误；多基因遗传病在群体中发病率较高，C错误；21三体综合征为染色体异常遗传病，可通过普通显微镜检查染色体的数目进行诊断，D正确。

2．[2017·哈尔滨模拟]下列有关人类遗传病的说法正确的有几项()

①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率⑤成功改造过造血干细胞、凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病，女儿全部正常

A．二项B．三项C．四项D．五项

答案A

解析①单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，错误；②21三体综合征患者是由染色体异常引起的人的第21号染色体多了