假性甲状旁腺功能减退症的多维度剖析：8例临床深度解析与文献综合审视.docx

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2025-03-16 发布于上海
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假性甲状旁腺功能减退症的多维度剖析：8例临床深度解析与文献综合审视

一、引言

1.1研究背景与意义

假性甲状旁腺功能减退症（pseudohypoparathyroidism,PHP）是一种较为罕见且复杂的内分泌疾病，其发病机制主要是由于外周靶器官对甲状旁腺激素（parathyroidhormone,PTH）的反应减弱或缺失。这一疾病具有明显的遗传倾向，遗传方式涵盖了常染色体显性遗传、隐性遗传以及X染色体伴性显性遗传。

PHP的临床表现极为多样，常涉及多个系统，给临床诊断带来了很大的挑战。患者不仅可能出现低钙血症和高磷血症等典型的甲状旁腺功能减退症状，如手足搐搦、癫痫发作等，还可