肝豆状核变性的诊断指标.pptVIP

肝豆状核变性的诊断指标评价和治疗实验室检查血清铜蓝蛋白正常值：男性2.4092＋0.3864mol/L(1.6667～3.3637mol/L),女性2.3713+0.2727mol/L(1.9698～2.644mol/L)25～40mg/dl（中山医科大学）01引起血清铜蓝蛋白降低的疾病：Wilson病Menkes卷发综合征产生低蛋白血症的各种疾病02OD，OD;OD,OD.01我院现在使用国际单位表示204～280Iu/L02血清铜氧化酶测定HLD血清铜氧化酶的测定结果01HLD铜氧化酶值为0.070_+0.049OD,较正常对照组约低10倍。我科HLD患者测定6～93Iu/L02正常值12.88-16.34mol/L（杨任民：81.85-104.22g/dl)儿童5.0-10mol/L(30-190g/dl)成人男11－22mol/L(70-140g/dl)女12.6-24.3mol/L(80-155g/dl)血清铜测定正常值9.8～37.6g/24h01HLD组2oo～400g/24h02尿铜增高的疾病：HLD、胆汁性肝硬变、严重蛋白尿的肾病综合征、急性铜中毒、金属络合剂的应用。0324小时尿铜测定肝豆状核变性患者4.66～6.48mol/L（29.61～41.18g/dl）正常值1.694～1.766mol/L（10.76～11.22g/dl）脑脊液铜测定脑电图检查：异常率61。3%，脑诱发电位检查：BAEP:异常率高83～95%，可作为确定病情严重程度的参考指标之一、为判断治疗效果提供客观依据。SEP:异常率17～100%，VEP:异常率17～75%，电生理检查骨关节X线检查：01骨质疏松、骨质软化、骨退行性变、病理性骨折、骨骼畸形。02放射学检查低密度改变：以豆状核最多见、其次为丘脑、尾状核头、小脑齿状核、中脑,少数可有大脑皮质及皮质下白质散在低密度。脑室、脑池及脑沟扩大脑实质密度改变高密度改变：少数在上述部位出现高密度改变。头颅CT检查以灰质损害常见、双侧对称，损害部位基本同头颅CT,中脑桥脑的病变检出率高于头颅CT。白质损害通常不对称，主要为额叶、颞叶、枕叶及顶叶，多灶性。T1加权低信号，T2加权高信号，MRI还可清楚显示大脑皮质和白质的萎缩，还可显示脑的局灶性萎缩。颅脑MRI的异常率65.2～88.8％。头颅MRI检查WD的遗传方式：AR01发病率：1/2万～1/20万02基因定位：13q14.3,称ATP7B基因，有21个外显子，20个内含子，其蛋白产物为铜转运ATP酶。?03基因诊断01筛查WD家系中的三种状况，是预防和治疗的关键02症状前病人：及早治疗03杂合子：阻止杂合子间的婚配，防止隐性致病杂合子出生04正常个体：基因诊断已发现98种突变类型（1998年）白种人突变热点：14号（28％）18号（10％）中国人：8号（28.8％）12号（18.1％）16号（9.8％～40.9％）ATP7B基因突变的筛选结果基因诊断基因突变检测的意义：探讨发病机制寻找基因治疗途径研究基因诊断方法基因诊断壹角膜K-F环是最重要的临床表现和特征性诊断依据之一肆最重要的是早期诊断，包括症状前诊断，对患者同胞常规进行K-F环和血清铜蓝蛋白检查有助于检出症状前患者。叁血清铜蓝蛋白降低是最具诊断意义的检验手段、24h尿铜排出增高有助于进一步确诊，但二者并非是确诊HLD的唯一生化指标。贰铜生化异常是确诊HLD的重要依据，诊断指标的评价