遗传性疾病-染色体病.pptx

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第八章

遗传性疾病

21-三体综合征(21trisomysyndrome)遗传学基础。肝豆状

核变性(hepatolenticulardegeneration,HLD)的临床表现、实验室检查、诊断和治疗。

目的要求

遗传性代谢性疾病概述。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的发病机制。肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration,

遗传咨询；苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)

的临床表现、

诊断、治疗。

21-三体综合征(21trisomysyndrome)临床表现、实验室检查、

HLD)的发病机制及病理。

遗传代谢性疾病概述。

3.了解：

4.自学：

1.掌握：

2.熟悉：

(Chromosomedisorders)

第三节：遗传代谢病

第一节：

概述(Introduction)

第二节：

染色体病

(inheritedmetaboliodisorders)

主要内容

病例及复习

第一节

概述(Introduction)

什么是遗传性疾病?

遗传性疾病：是人体由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，简称遗传病(geneticdisease)。

遗传物质：染色体及其基因或基因。

发病情况

据统计约有20-25%的人患遗传病或遗传相关性

疾病，我国约有2亿5千万人患有遗传性疾病，每

年以20万人数递增，且遗传病和先天畸形已成为

儿童死亡的主要原因之一。

复制、决定性状、基因突变。

2.单倍体(haploid,n):正常人每一个配子(卵子和精子)含有22条常染色体和一条性染色体，X或Y,

即是22+X或22+Y的一个染色体组称作单倍体。

3.基因组(genome):单倍体染色体的全部DNA分子称为基因组。

1.基因(gene):酸序列(DNA

名词解释

遗传性疾病分类

1.基因病：

单基因病

线粒体病

分子病

多基因病

体细胞病

2.染色体病：

3.体细胞遗传病：

又叫染色体畸变综合征是由于染色体的数目、结构异常使其所载基因发生数量或排列组合方面的改变，遗传物质失去正常状态引起疾病。

人类的正常染色体共有：23对正常男性的核型为：46,XY

正常女性的核型为：46,XX

两处断裂中间缺失

三个节段

第二节

染色体病(Chromosomedisorders)

1.母亲因素：妊娠年龄过大

2.物理因素：放射线、强磁场

3.化学因素：药物、农药、毒物

4.生物因素：病毒感染

5.遗传因素

染色体畸变的原因

●染色体数目异常

1.减少：Turner综合征(45,X)

易位(translocation)

倒位(inversion)

插入(insertion)

●染色体结构畸变

1.缺失(deletion)

5.环状染色体(ringchromosome)

染色体畸变类型

2.

3.4.

染色体病的临床特征

1.常染色体病

①生长发育迟缓；

②智能发育落后；

③多发性先天畸形：内脏畸形、骨髓畸形、特殊面容、皮肤纹理改变

④多系统功能障碍

2.性染色体病

伴有性特征发育障碍或异常

1.怀疑患有染色体病者；

2.有多种先天性畸形；

3.明显生长发育障碍或智能发育障碍；4.性发育异常或不全；

5.孕母年龄过大、不孕或多次自然流产；

6.有染色体畸变家族史。

染色体核型分析的指征

21-三体综合征

概述

1.21三体综合征(21trisomysyndrome):是最常见的

3.发生率：国外报导为1.5‰.国内报导为1.6-1.2‰,实际上发生率还要高些，因为有一半以上的患儿

未出生即流产死亡，男：女=3:2

常染色体畸变综合征，又叫先天愚型或Down

综合

征。

2.临床表现：有其特殊的面容、智力低下、多发性畸

形为特征。

病因

21号染色体呈三体是生殖细胞在减数分裂过程中发生不分离现象所致，其影响因素有：

2.母亲妊娠期腹部照射放射线3.某些病毒感染

4.母亲妊娠期服某些药5.遗传因素

1.母亲年龄：妊娠年龄越大，发病率越高

母孕年龄

20~25y

1/300

1/100

1/2000

发病率

45y

1/50

骨龄落后，手骨脱钙，第12肋缺如，出牙延迟

3.特殊面容4.皮纹特点

手：通贯手，尺侧箕纹增多，第5小指只有一条指褶纹

atd角增大63°

足：拇趾球部呈胫侧弓形纹

5.伴发