遗传代谢障碍性皮肤病.ppt

第1页，共41页，星期日，2025年，2月5日目录第一节鱼鳞病第二节维生素缺乏病第三节肠病性肢端皮炎第四节原发性皮肤淀粉样变第2页，共41页，星期日，2025年，2月5日第一节鱼鳞病概述鱼鳞病（ichthyosis）是一组常见的皮肤角化异常性遗传病。临床上以皮肤出现片状似鱼鳞样的黏着鳞屑为特征，病情冬重夏轻,中医称蛇皮癣。根据遗传特点和临床表现，分为寻常型鱼鳞病、性联鱼鳞病、.大疱性先天性鱼鳞病样红皮病和板层状鱼鳞病等类型，其中以寻常型鱼鳞病最为常见。目前治疗主要是滋润和保护皮肤，以缓解症状。第3页，共41页，星期日，2025年，2月5日病因本病为先天性遗传性皮肤病。遗传基因已被比较清楚地定位或克隆.如寻常型鱼鳞病为1q21，性联鱼鳞病为Xp22.3，先天性疱性鱼鳞病样红皮病是由于编码角蛋白k1和k10的基因突变，造成角蛋白1和10异常；板层状鱼鳞病基因定位于2q33-q35。第4页，共41页，星期日，2025年，2月5日临床表现寻常型鱼鳞病1.最常见，幼年即可发病，冬重夏轻。2.皮损特点皮疹对称分布于四肢伸侧，尤以胫部明显。轻者仅表现为冬季皮肤干燥粗糙，表面有细小的糠样鳞屑，称干皮症。典型改变为淡褐色或深褐色菱形或多角形鳞屑，鳞屑中央粘着，而边缘游离，如鱼鳞状。3.一般无自觉症状，但冬季由于皮脂腺和汗腺分泌减少，皮肤干燥加重，可有瘙痒和不适感。第5页，共41页，星期日，2025年，2月5日

性联鱼鳞病本病较少见，婴儿期发病，仅见于男性，女性为携带者。皮损好发生于全身，但以躯干下部、四肢伸侧明显，也可发生于面、颈部。皮肤干燥粗糙，鳞屑呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状，但掌跖无角化过度，病情不随年龄增长而减轻。患者可伴隐睾，角膜可有点状混浊等表现。第6页，共41页，星期日，2025年，2月5日大疱性先天性鱼鳞病样红皮本病少见，患儿出生时即可发病。皮损累及全身，以身体屈侧及皱折处尤为明显。表现为皮肤发红，湿润和表皮剥脱，受到轻微创伤或摩擦后则在红斑基础上发生大小不等的松弛性水疱，易破溃糜烂，其上再度形成鳞屑、红斑及水疱；约经1月左右，红斑和水疱逐渐减轻，代之以全身皮肤的过度角化。本病有随年龄增长而逐渐减轻的倾向，但由于发病年龄太小，新生儿常因继发感染引起败血症和水电解质紊乱而导致死亡。第7页，共41页，星期日，2025年，2月5日板层状鱼鳞病本病少见，出生时即可发病。皮损特征为大的灰棕色四方形鳞屑，中央粘着而边缘游离高起，严重者鳞屑可厚如铠甲。轻症者仅发生于肘窝、腘窝及颈部，重者泛发全身呈红皮病样表现；1/3患儿出现眼睑外翻或唇外翻，掌跖角化过度。第8页，共41页，星期日，2025年，2月5日寻常型鱼鳞病板层状鱼鳞病火棉胶样婴儿第9页，共41页，星期日，2025年，2月5日组织病理1.寻常型鱼鳞病有明显的角化过度，棘层轻微增厚，毛囊有角质栓塞，皮脂腺数量减少。2.性联鱼鳞病表皮角化过度，角质层、颗粒层增厚，真皮浅层血管周围有淋巴细胞浸润。3.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病有角化过度和棘层肥厚，颗粒层及棘层上部有网状空泡化，真皮浅层有少量炎症细胞浸润，表皮内可见水疱。4.板层鱼鳞病除有寻常型鱼鳞病的特点外，还有银屑病样表皮增生及表皮突延长。第10页，共41页，星期日，2025年，2月5日治疗目前治疗主要是滋润和保护皮肤，以缓解症状。（一）全身治疗严重类型可口服异维A酸1～2μg/(kg·d)或阿维A脂1μg(kg·d)，。维生素A：成人2.5万U/次，3次/d，口服，小儿2000～4000U/d；若长期大量应用，有毒副作用。第11页，共41页，星期日，2025年，2月5日（二）局部治疗以保湿、温和、滋润和轻度剥脱为原则。可外用10%～20%尿素软膏；α-羟酸或40%丙二醇溶液封包过夜，2～3次/周；外用0.05%～0.1%维A酸霜、3%～5%水杨酸软膏、30%鱼肝油软膏；钙泊三醇软膏外用，共12周，每周最大量为120g，疗效较好；亦可以在洗澡后外涂凡士林，用维A酸霜改善角化程度，与糖皮质激素霜剂交替联合应用可增加疗效。第12页，共41页，星期日，2025年，2月5日（三）皮肤护理避免风寒刺激，注意保暖保湿；有条件者可进行温泉浴，避免碱性或脱脂肥皂，并涂护肤油脂，使皮肤柔润，减轻鳞屑和瘙痒。（四）饮食护理鱼鳞病患者日常饮食不宜吃鱼、海鲜、辣椒等辛辣、生冷、油腻的食物。应多吃含维