分子诊断学绪论XXXX检验.pptx

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《分子诊断学》课程

;MolecularBiology;Chapter1

Introduction;What?;What?;MolecularBiology;MolecularDiagnostics;Why?;BriefHistory

of

MolecularBiology;分子生物学发展简史;确定了蛋白质是生命的主要基础物质;确定了蛋白质是生命的主要基础物质

先后随后陆续发现生命的许多基本现象（物质代谢、能量代谢、消化、呼吸、运动等）都与酶和蛋白质密切相关。;确定了生物遗传的物质基础是DNA

;DNAisthegeneticmaterial;噬菌体侵染细菌的实验;(二)现代分子生物学的建立和发展阶段

这一阶段是从50年代初到70年代初，以1953年Watson和Crick提出的DNA双螺旋结构模型作为现代分子生物学诞生的里程碑开创了分子遗传学基本理论建立和发展的黄金时代。DNA双螺旋发现的最深刻意义在于：确立了核酸作为信息分子的结构基础;提出了碱基配对???核酸复制、遗传信息传递的基本方式；从而最后确定了核酸是遗传的物质基础。;;《核酸分子结构-一种可能的结构》;;基因是存在于染色体上的具

有特定的遗传功能的DNA片

段。;半保留复制;中心法则的内容;(三)初步认识生命本质并开始改造生命的深入发展阶段

1.重组DNA技术的建立和发展

;1977年Boyer等首先将人工合成的生长激素释放抑制因子14肽的基因重组入质粒，成功地在大肠杆菌中合成得到这14肽。;转基因动植物和基因剔除动植物的成功是基因工程技术发展的结果。;转基因与转基因动物

转基因超级鼠

1982年，英国的《自然》杂志发表了一篇文章：有两个美国实验小组利用转基因技术，将大鼠生长激素重组基因导入到小鼠受精卵中,培育出具快速生长效应的“转基因超级鼠”。转基因鼠比与它同胎所生的小鼠生长速度快2～3倍，体积大一倍。激起了人们创造优良品系家畜的热情。;转基因羊;带有人凝血因子基因的转基因羊

(1998);羊奶可治血友病;转基因观赏鱼;2.DNA测序

1975-1977年Sanger、Maxam和Gilbert先后发明了两种DNA序列的快速测定法；

90年代全自动核酸序列测定仪的问世。;3.PCR技术

1985年Cetus公司Mullis等发明的聚合酶链式反应（PCR）的特定核酸序列扩增技术??更以其高灵敏度和特异性被广泛应用，对分子生物学的发展起到了重大的推动作用。;4.基因组研究的发展

目前分子生物学已经从研究单个基因发展到研究生物整个基因组的结构与功能。测定一个生物基因组核酸的全序列无疑对理解这一生物的生命信息及其功能有极大的意义。;1990年人类基因组计划

（HumanGenomeProject）开始实施，这是生命科学领域有史以来全球性最庞大的研究计划。;5.蛋白质组研究的发展

;ApplicationinMedicine;MolecularDiagnostics;分子诊断的材料：;第一阶段-1978年-分子杂交技术;分子克隆、PCR及DNA序列分析这三位一体的实验方法几乎构成了整个现代分子生物学实验的基础。;感染性疾病的分子诊断;基因治疗：1991年美国向一患先天性免疫缺陷病（遗传性腺苷脱氨酶ADA基因缺陷）的女孩体内导入重组的ADA基因，获得成功。我国也在1994年用导入人凝血因子Ⅸ基因的方法成功治疗了乙型血友病的患者。在我国用作基因诊断的试剂盒已有近百种之多。基因诊断和基因治疗正在发展之中。

;有些人既抽烟又喝酒却能活到90岁而不生癌症，而有些人却因为抽烟又喝酒早早地得了癌症。

有些女性的乳腺癌经治疗后能得到好转，而有些女性却不能。

为什么？;How?;十字架的故事;在前进的路上，每个人都背负着一个沉重的十字架，在缓慢而艰难地朝着目的地前进。;途中，有一个人忽然停了下来。;他心想：这个十字架实在是太沉重了，就这样背着它，得走到何年何月啊？！;于是，他拿出刀，作出了一个惊人的决定：他决定将十字架砍掉一些。

他真的这么做了，开始砍十字架……

;砍掉之后走起来，的确是轻松了很多，他的步伐也不由得加快了。;于是，就这样走啊走啊走啊走，又走了很久很久很久很久……;他又想：虽然刚才已经将十字架砍掉了一块，但它还是太重了。为了能够更快更轻松地前行，这次，他决定将十字架再砍掉一大块。他又开始砍了……

;这样一来，他一下子感到轻松了许多！;于是，他毫不费力地就走到了队伍的最前面大家看：当其他人都在负重奋力前行时，他呢，却能边