戈谢综合症的护理课件(精美护理课件).pptx

戈谢综合症的护理主讲人：XXX血液科戈谢综合症的护理PPT课件(精美护理PPT课件)1

目录Contents主要内容1疾病介绍2病历简介4出院指导3护理原则戈谢综合症的护理PPT课件(精美护理PPT课件)2

11疾病介绍戈谢综合症的护理PPT课件(精美护理PPT课件)3

一疾病介绍戈谢病的概念1戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。又称葡糖脑苷脂病、家族性脾性贫血。单核-巨噬细胞葡糖脑苷脂戈谢综合症的护理PPT课件(精美护理PPT课件)4

一疾病介绍病因2戈谢病为常染色体隐性遗传，致病基因位于1号染色体。目前发现位于染色体1q21的GBA基因点突变。GBA基因可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等，导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降，使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中蓄积，形成典型的戈谢细胞。不同的人种基因型的变异不同。少数患者可能为激活蛋白缺陷。戈谢综合症的护理PPT课件(精美护理PPT课件)5

一疾病介绍临床分型3戈谢病根据戈谢病发病的急缓、内脏受累程度及有无神经系统症状将其分为三种类型：慢性型（非神经型、成人型、Ⅰ型）、急性型（Ⅱ型、神经型）、和亚急性型（Ⅲ型、神经型）。同时根据亚急性型临床表现又分为Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。戈谢综合症的护理PPT课件(精美护理PPT课件)6

一疾病介绍临床表现4由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度不同，临床表现会较大的差异。主要表现：肝脾进行性肿大生长发育落后于同龄人，甚至倒退；肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显，出现脾功能亢进、门脉高压；骨和关节受累，可见病理性骨折；皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变，暴露部位皮肤可见棕黄色斑；中枢神经系统受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等；肺部受累有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压；眼部受累表现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。戈谢综合症的护理PPT课件(精美护理PPT课件)7

一疾病介绍辅助检查51.血常规多为轻至中度，正细胞正色素性贫血，血小板可轻度减少，淋巴细胞比值相对增多。2.组织病理学检查骨髓细胞涂片的尾部找到戈谢细胞。在肝、脾及淋巴结中也可找到戈谢细胞。3.β-葡糖脑苷脂酶活性测定测定白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性。酶活性测定最好同时与患儿的双亲一起检测更有意义。4.X线检查典型的X线征象：长骨骨髓腔增宽，普遍有骨质疏松，股骨远端膨大，犹如烧瓶样。常有股骨颈骨折或脊柱压缩性骨折，肺部可见浸润性病变。5.基因分析通过基因突变型的分析可助诊断。6.生化检查血清酸性磷酸酶增高。戈谢综合症的护理PPT课件(精美护理PPT课件)8

一疾病介绍治疗要点61.脾切除适用于巨脾，伴脾功能亢进者，年龄在4～5岁或5岁以上，可以改善临床症状。对于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建议脾切除术。2.酶替代治疗Ceredase基因重组的β-葡糖脑苷脂酶制剂，对于延长患者寿命、提高生存质量有显著效果。绝大多数临床症状改善，脏器不再继续受累。主要用于戈谢病Ⅰ型治疗。对Ⅲ型患者不是酶替代疗法的适应证。脾切除戈谢综合症的护理PPT课件(精美护理PPT课件)9

一疾病介绍治疗要点63.基因治疗应用造血祖细胞，成肌细胞移植，将GBA基因导入患者体内，并通过其增生特性在体内获得大量含有GBA基因的细胞，产生具有生物活性的β-葡糖脑苷脂酶，起到持久治疗作用。4.对症治疗包括支持、营养、输血等。对Ⅱ型患者还需止痛、解痉等。戈谢综合症的护理PPT课件(精美护理PPT课件)10

22病例简介戈谢综合症的护理PPT课件(精美护理PPT课件)11

二病例简介基本情况：姓名：陈文静科别：血液科一床号：33住院号：0000395514性别：女年龄：25岁婚姻：已婚病情叙述者：患者本人主诉：确诊戈谢病5年，拟移植入院。戈谢综合症的护理PPT课件(精美护理PPT课件)12

二病例简介现病史：患者九年前因劳累后反复发生瘀点、瘀斑入外院，多为下肢。查血常规提示血小板减少，未予以重视。每次约10天左右自然消失。后因患者出现头晕、乏力，伴月经量增多，曾就诊我院治疗，入院后完善各项检查，诊断为“戈谢病？”，为明确诊断，患者至上海交大附属