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《基因组遗传学》课程介绍

什么是基因组学？定义研究生物体全部遗传物质的科学，它揭示了生命运作的蓝图。基因组生物体全部基因和染色体组成，包含了遗传信息的总和。人类基因组

基因组学的发展历史11920年Winkles创造基因组一词，标志着基因组学研究的起点。21953年DNA双螺旋结构被发现，揭示了遗传信息的物质基础。31986年ThomasRoderick提出基因组学概念，正式确立了这一学科。41990年

基因组学的分支学科1结构基因组学研究基因组的物理结构，例如基因位置、序列等。2功能基因组学研究基因的功能和表达调控，例如基因表达分析、蛋白质组学等。3比较基因组学比较不同物种的基因组，揭示进化关系和功能差异。元基因组学

结构基因组学定义研究基因组的物理结构，包括基因排列、序列和定位等。主要内容基因作图、DNA测序、基因注释等技术，用于构建基因组的物理地图。目标确定基因组的完整序列和基因定位，为功能研究奠定基础。

功能基因组学定义研究基因的功能和表达调控，揭示基因组的生物学功能。主要内容基因表达分析、蛋白质组学、代谢组学等技术，研究基因表达模式和调控网络。目标阐明基因功能和相互作用网络，了解基因组如何控制生物体功能。

比较基因组学定义比较不同物种的基因组，揭示物种之间的进化关系和功能差异。应用用于进化研究、功能预测、新基因发现等，理解生命的起源和演化。案例人类与黑猩猩基因组比较，揭示了人类进化的遗传学基础，相似度高达98%。

元基因组学定义研究环境样本中所有微生物的基因组，揭示微生物群落的组成和功能。1应用用于微生物多样性研究、新基因资源发掘等，了解微生物与环境和宿主的相互作用。2案例人体微生物组计划，研究人体内共生微生物的基因组，揭示了微生物与人类健康的密切关系。3

DNA测序技术1第一代Sanger测序(1977年)，以其高准确性和可靠性而闻名。2第二代高通量测序(2005年后)，大幅提高了测序速度和效率，降低了测序成本。3第三代单分子实时测序(2010年后)，可以测定更长的DNA片段，适用于复杂基因组的分析。4测序成本从30亿美元降至不到1000美元，使基因组研究更加普及。

基因组装与注释基因组装将短序列拼接成完整基因组，犹如拼图般将基因组的碎片拼凑起来。基因注释识别基因及其功能，为基因组的功能研究提供重要的信息。生物信息学工具BLAST、GeneMark、Glimmer等工具，用于基因组分析和数据处理。

基因组数据库GenBank美国国家生物技术信息中心（NCBI）的基因组数据库，提供大量的基因组数据和信息。Ensembl欧洲生物信息学研究所（EBI）的基因组数据库，提供基因组注释、序列比对等工具。UCSC基因组浏览器提供基因组的可视化浏览功能，方便用户查询和分析基因组数据。中国国家基因库中国最大的基因数据库，为生命科学研究提供重要的数据资源。

基因组变异1单核苷酸多态性（SNP）单个碱基的改变，是基因组中最常见的变异类型。2插入/缺失（InDel）DNA序列中一小段片段的插入或缺失，会影响基因的功能。3拷贝数变异（CNV）基因组中某些片段的拷贝数发生变化，影响基因表达和功能。4结构变异（SV）基因组中大片段的结构变化，例如倒位、易位等，会影响基因的表达和功能。

基因组进化基因复制与分化基因复制产生新的基因，并通过分化获得新的功能，推动物种进化。水平基因转移不同物种之间基因的转移，增加基因组的多样性，促进进化。全基因组复制整个基因组的复制，导致基因组规模扩大和新功能的出现。转座子与基因组进化转座子在基因组中的跳跃，会改变基因的表达和功能，影响物种进化。

表观基因组学DNA甲基化在DNA序列上添加甲基基团，影响基因的表达和功能。组蛋白修饰在组蛋白上进行修饰，影响染色质结构和基因表达。非编码RNA调控非编码RNA通过与DNA或蛋白质相互作用，调控基因表达。染色质重塑染色质结构的变化，影响基因的可及性和表达。

转录组学mRNA表达谱分析研究不同条件下mRNA的表达水平变化，了解基因表达的差异。RNA-Seq技术高通量测序技术，用于分析转录组，研究基因表达的整体模式。单细胞转录组学研究单个细胞的转录组，揭示细胞异质性，了解细胞功能和命运。长非编码RNA研究研究长非编码RNA的功能，了解其在基因调控中的作用。

蛋白质组学1蛋白质表达谱分析研究不同条件下蛋白质的表达水平变化，了解蛋白质组的变化。2翻译后修饰研究研究蛋白质翻译后的修饰，例如磷酸化、乙酰化等，了解蛋白质功能的调控。3蛋白质-蛋白质相互作用研究蛋白质之间的相互作用，揭示蛋白质组的网络结构和功能。4结构蛋白质组学研究蛋白质的三维结构，了解蛋白质的功能和机制。

代谢组学1代谢物分析技术使用各种技