营养性VitD缺乏性佝偻病-王全震.ppt

（1）低磷抗维生素D性佝偻病：又称家族性低血磷性佝偻病，与维生素D代谢无关，是X染色体显性遗传病多认为本病是由肠及肾小管上皮细胞对磷吸收转运原发性缺隐所致多在1～2岁发病主要特点为重症佝偻病，骨痛，生长缓慢，低血磷，高尿磷用一般剂量维生素D治疗无效2、与佝偻病体征相同而病因不同的鉴别分为近端型与远端型。近端肾小管HCO重吸收障碍，远端肾小管排泌氢离子障碍，以致产生高氯性酸中毒并影响到肾小管中钙、钾、磷的吸收。有家族史。表现多饮，多尿，酸中毒，生长迟缓，呼吸急促，烦渴多尿及骨软化，易感染，佝偻病体征，低血钾表现及高尿钙。病久可有肾钙化结石及反复泌尿系感染。小剂量维生素D和枸橼酸盐合剂治疗有效远端肾小管酸中毒性佝偻病：常染色体隐性遗传病，多有家族史。为肾小管1-羟化酶缺陷。发病多在1岁以内，可有肌乏力，抽搐，发病缓者可在成人期出现。除佝偻病改变外，血清25-(OH)D正常，甲状旁腺素（PTH）增高，尿磷增高，有氨基酸尿。用大剂量维生素D治疗反应好，用药后佝偻病可修复，但要终身维持。维生素D依赖性佝偻病由于先天或后天性肾疾患引起肾功能不全，出现继发性1-羟化酶缺乏，导致1，25-(OH)D生成减少而发病。由于血磷高，血钙低，继发甲状旁腺功能亢进。可出现佝偻病、骨软化症、纤维性骨炎及肾软组织钙化，多伴有酸中毒。骨X射线检查可见骨普遍脱钙，骨骺端呈典型的佝偻病改变。血钙虽低，但很少见手足搐搦症，因酸中毒及低蛋白血症使离子钙维持一定水平。一般剂量的维生素D治疗无效。3214肾性佝偻病慢性肝病时胆汁分泌减少，肝功能差，维生素D在肝脏不能转化为25-(OH)D，因此1，25-(OH)D生成减少，引起佝偻病除佝偻病体征外，有肝病史及症状用一般治疗量的维生素D无效肝性佝偻病：病史：无佝偻病的高危因素。体格检查：一般好，生长发育正常。牙萌出延迟：正常，遗传性。前囟闭合延迟：正常，遗传性。体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织堆积的表现。注意正常发育中的个体差异正常下肢发育过程下肢生理性弯曲：0102目的：控制活动期、防止骨骼畸形原则：以口服为主（八）治疗方法：口服法：维生素D50～100μg/日（2000～4000IU），或1,25-(OH)2D30.5ug~2.0ug，1个月后改为预防量（400IU）；治疗期间适当补充适量的钙，以利于骨的钙化，但不宜过多以免影响铁、锌等矿物质的吸收肌注法：当重症佝偻病有并发症或无法口服者可大剂量肌注维生素D20万～30万IU一次，3个月后口服预防量。注射前需服用钙剂3天，注射后仍服用钙剂30天0102（八）治疗规格：维生素A与维生素D的比例是3：1，通常每克含维生素A9000IU，含维生素D3000IU用于预防用药维生素AD滴剂：因为维生素A能促进骨骼和牙齿的生长发育，与维生素D有协同防治佝偻病的作用用法：每次1/6克，大约5滴，1次/天（八）治疗—常见制剂简介维生素AD（胶囊型）规格：维生素A与维生素D的比例是3：1，不同厂家每粒的含量稍有不同，每粒胶囊含维生素A1500IU（1800IU、2100IU），含维生素D500IU（600IU、700IU）用法：每次1粒，1次/天可作为预防或治疗用药（八）治疗—常见制剂简介阿法迪三（阿法骨化醇）：是一种人工合成的活性维生素D3的前体，在肝内25羟化酶的作用下生成1、25-二羟骨化醇而发挥药理作用01规格：0.25ug/粒02用法：每次一粒，1次/天03用于治疗用药，服用一个月后需遵医嘱用量，还可用于维生素D依赖性佝偻病04（八）治疗—常见制剂简介维生素D针剂：01规格：20万IU02用法：20万～30万IU，1次肌注，每月复查1次，必要时可隔月肌注1次，共1～3次。注射前服用钙剂3天，注射后仍服钙剂共30天03用于治疗用药04（八）治疗—常见制剂简介枕秃环秃01神经兴奋性增高+典型的骨骼改变051岁以后：骨质软化与肌肉关节松弛，膝内翻(“O”型)或膝外翻(“X”型)037-8个月：方颅，“方盒样”(从上向下看)023-6个月：颅骨软化，乒乓球感041岁左右：胸廓畸形，如佝偻病串珠、鸡胸、漏斗胸、郝氏沟；手、脚镯其它：全身肌肉松弛、蛙腹、重症脑发育受累06临床表现—激期（活动期）颅骨软化方颅方颅郝氏沟肋骨串珠鸡胸漏斗胸佝偻病手镯佝偻病脚镯O型腿X型腿蛙状腹圆背鸡胸赫氏沟O型腿（膝内翻）X型腿（膝外翻）01血生化改变：02血清25-(OH)D显著下降03PTH显著升高04血钙稍低05血磷显著降低