镰形细胞病不稳血红蛋白.pptVIP

CompanyLogo不稳定血红蛋白1、定义由于α或β珠蛋白链氨基酸组成改变致使血红蛋白分子结构不稳定的异常血红蛋白称为不稳定血红蛋白，它引起的慢性溶血性贫血为不稳定血红蛋白病。目前已发现100余种不稳定血红蛋白，80%以上系β链异常，余为α链异常。CompanyLogo流行病学2、流行病学不稳定血红蛋白是较常见的异常血红蛋白，至1993年，全世界已发现不稳定血红蛋白170多种，以后又陆续有新的类型的报道。我国至少已发现10余种，但多数不稳定血红蛋白并无临床表现。CompanyLogo病因病理血红蛋白结构：CompanyLogoCompanyLogo镰形细胞病不稳定血红蛋白病第三组：陈晨、胡凤姣、周鹏、张盼、朱秋韵、兰隆琴、严渝文CompanyLogo镰形细胞病概述1、病因病理2、临床表现3、实验室诊断4、诊断标准5、治疗CompanyLogo引言1904年，镰刀红细胞最早在黑人中发现1910年，Herrick首先报道1例，镰形细胞贫血患者的临床表现，并描述细胞镰变及氧可防止镰变1949年，Panling等用电泳技术发现了镰形红细胞内的HbS,并得出血红蛋白异常是在其分子的蛋白质部分，从此创立了“分子病”，成为世界上发现的第一个分子病CompanyLogo病因病理如何理解杂合子状态、纯合子状态问题：1、什么是HbS?镰形细胞病：又称血红蛋白S病，其红细胞含有HbS，包括杂合子状态、纯合子状态以及HbS和其他异常血红蛋白双重杂合子。CompanyLogo病因病理血红蛋白结构：CompanyLogo遗传基础常染色体显性遗传1、纯合子状态镰形细胞贫血，患者自父母各遗传一个异常β基因2、杂合子状态镰形细胞性状，患者自父亲或者母亲继承了一个正常β基因和一个异常β基因3、HbS-地中海贫血自父母一方继承HbS基因，从另一方继承了β地中海贫血基因 病因病理#2022CompanyLogo病因病理问题：异常β基因哪里出了什么问题？CompanyLogo病因病理分子病理：CompanyLogo病因病理问题：正常红细胞如何形成镰形红细胞？CompanyLogo病因病理镰形红细胞的形成：由于β链第6位疏水的缬氨酸取代了带电荷的谷氨酸，这种改变发生在血红蛋白分子的外周部分，改变了血红蛋白分子的外形和电荷，在低氧和低PH条件下，脱氧HbS相互聚集成液晶多聚体，这种多聚体由于HbS的β链与邻近的β链通过疏水链连接而非常稳定，其排列方向与细胞膜平行并与细胞膜紧密接触，当有足够多的多聚体形成时，红细胞变得细长而扭曲，由正常双凹圆盘变成刀形，这个过程称为镰变。CompanyLogo病因病理问题：镰变的红细胞将给机体带来什么影响？CompanyLogo病因病理携氧能力降低，导致组织器官缺氧红细胞僵硬、变形性低，通过微循环困难而产生血管外溶血（被肝脾破坏）或者直接在血管内被破坏发绀血管梗死、疼痛细胞变形性差，使血液粘滞性增高，血流缓慢，微循环灌注量减少，容易形成栓塞，继而造成组织坏死，缺氧酸中毒加重，使更多红细胞镰变，形成恶性循环。贫血、黄疸、肝脾肿大CompanyLogo病因病理CompanyLogo病因病理CompanyLogo临床表现镰形细胞贫血患者出生后半年内血红蛋白主要是HbF，故表现无异常。而后HbF逐渐被HbS替代，症状和体征逐渐出现。由于早年发病，患者多有生长和发育不良，一般状况较差，易发生感染，尤其是肺炎链球菌感染，多数患者于7岁前死亡。本病在病情稳定时，患者可有贫血和其他临床表现，在感染、缺氧、代谢性酸中毒等诱因，或者无明显诱因情况下，病情突然加重，称“镰形细胞危象”，可分为分为5型：梗死型危象（常见）、再生障碍危象、溶血危象（不常见）脾滞留危象、巨幼红细胞危象CompanyLogo临床表现镰形细胞性状患者平时无任何表现，但是在特殊缺氧情况下，如在非密闭舱在飞机上高空飞行旋行，全身麻醉，严重肺部感染等，其红细胞发生镰变而引起梗死，以脾和胃最常受累。CompanyLogo实验室检查问题：我们可以进行哪些实验室检查？20XXCompanyLogo实验室检查血象（血常规）血红蛋白浓度在50~100g/l，危象时更低，网织红细胞多升高在10%以上，再生障碍型危象时减低，血片上多可见多嗜性、嗜碱性点彩红细胞增多，可见大小不一、畸形、靶形及有核红细胞，可见豪焦小体，镰形细胞少见。白细胞计数及分类中性粒细胞计数常常增多并核左移CompanyLo