《医学遗传学基础》课件.ppt

医学遗传学基础：从基因到临床欢迎来到《医学遗传学基础》课程，本课程将带您深入了解医学遗传学，从基因的奥秘到临床疾病的诊断与治疗，为您揭开人类遗传的复杂面纱。

课程概述与学习目标1课程概述本课程将涵盖医学遗传学的基础知识，从基因到染色体，从分子机制到临床应用，为您构建全面的医学遗传学框架。2学习目标通过本课程的学习，您将能够掌握医学遗传学的核心概念，并能够运用这些知识解决临床问题，进行遗传咨询，并了解医学遗传学的最新进展。

医学遗传学的定义与范围定义医学遗传学是研究遗传变异与人类疾病之间的关系，以及遗传因素在疾病发生、发展和治疗中的作用。范围医学遗传学涵盖了遗传病的诊断、治疗、预防、遗传咨询、基因检测、基因治疗等多个方面，是现代医学的重要组成部分。

医学遗传学发展简史119世纪中期孟德尔提出遗传定律，为遗传学奠定了基础。220世纪初摩尔根提出基因位于染色体上，揭示了染色体在遗传中的重要作用。320世纪中期DNA双螺旋结构被发现，揭示了遗传物质的本质。421世纪初人类基因组计划完成，标志着医学遗传学进入新的发展阶段。

孟德尔的遗传定律回顾分离定律一对等位基因在形成配子时分离，每个配子只携带其中一个等位基因。自由组合定律位于不同染色体上的基因，在形成配子时独立分配，彼此之间不受影响。显性定律杂合子表现出显性等位基因控制的性状。

DNA的分子结构结构DNA是由两条反向平行的脱氧核苷酸链组成的双螺旋结构，两条链通过碱基配对连接在一起，碱基配对方式为A-T和G-C。功能DNA是遗传物质，它携带着遗传信息，并通过复制传递给下一代。

染色体的结构与功能结构染色体是由DNA和蛋白质组成的，其结构包括着丝粒、臂、端粒等。功能染色体携带着基因，基因是遗传信息的单位，控制着生物的性状。

人类染色体核型分析细胞培养从人体组织中提取细胞，并在体外进行培养。中期染色体收集当细胞分裂到中期时，染色体形态最清晰，此时收集染色体。染色体核型分析将染色体按照大小和形态进行分类排列，形成核型图。疾病诊断通过核型分析可以诊断染色体异常，如唐氏综合征、特纳综合征等。

细胞分裂：有丝分裂间期DNA复制，细胞生长。1前期染色体凝缩，核膜消失。2中期染色体排列在细胞中央。3后期姐妹染色单体分离，移向两极。4末期染色体解螺旋，核膜重建。5

细胞分裂：减数分裂第一次减数分裂同源染色体联会、交换，减数分裂I结束，染色体数目减半。第二次减数分裂姐妹染色单体分离，减数分裂II结束，形成四个单倍体配子。

基因的概念与结构概念基因是遗传信息的单位，它控制着生物的性状。结构基因通常由编码区、启动子、终止子等组成。

DNA复制过程1解旋DNA双螺旋结构解开，形成两条单链。2引物结合引物与模板链结合，为DNA聚合酶提供起始位点。3延伸DNA聚合酶沿着模板链合成新的互补链。4连接DNA连接酶将新合成的片段连接起来，形成完整的DNA双链。

转录过程详解1启动RNA聚合酶识别并结合到基因的启动子区域。2延伸RNA聚合酶沿着模板链移动，合成mRNA。3终止RNA聚合酶遇到终止信号，停止转录，释放mRNA。

翻译过程解析起始延伸终止翻译过程是将mRNA的遗传信息翻译成蛋白质的过程，主要包括起始、延伸和终止三个步骤。

基因表达调控1转录水平启动子活性、转录因子等。2翻译水平核糖体结合、mRNA稳定性等。3蛋白质水平蛋白质折叠、修饰、降解等。

遗传密码的特点三联密码每个密码子由三个碱基组成，决定一个氨基酸。通用性大多数生物都使用相同的遗传密码，但也有少量例外。简并性一个氨基酸可能对应多个密码子。无歧义性一个密码子只决定一个氨基酸。

基因突变类型基因突变是指基因序列发生改变，可导致蛋白质功能改变或丧失，进而引起遗传病。

点突变的机制碱基替换一个碱基被另一个碱基取代。碱基插入在基因序列中插入一个或多个碱基。碱基缺失从基因序列中删除一个或多个碱基。

染色体畸变1缺失染色体片段丢失。2重复染色体片段重复。3易位染色体片段移至另一条染色体。4倒位染色体片段发生反转。

常见染色体病唐氏综合征21号染色体三体，表现为智力低下、特殊面容等。特纳综合征女性缺少一条X染色体，表现为身材矮小、卵巢发育不良等。克氏综合征男性多出一条X染色体，表现为身材高挑、睾丸发育不良等。

唐氏综合征概述病因21号染色体三体，即患者体内含有三条21号染色体。症状智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等。诊断产前诊断、新生儿筛查、染色体核型分析。

特纳综合征与克氏综合征特纳综合征女性缺少一条X染色体，表现为身材矮小、卵巢发育不良、颈部淋巴水肿等。克氏综合征男性多出一条X染色体，表现为身材高挑、睾丸发育不良、学习障碍等。

常染色体显性遗传显性遗传杂合子表现出显性性状。常染色体基因位于常染色体上，与性别无关。特点患者通常有家族史，每一代都有人患病，男性