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《血液学检验》第四章

血细胞染色体检查

授课教师：马雪莲血液病诊断要求【内容衔接】形态学：骨髓象骨髓病理活检免疫学检验：流式细胞术（CD抗原）遗传学与分子生物学：染色体、基因临床资料形态学免疫分型遗传、分生血液病诊断要求血液病诊断要求【染色体检验目的】白血病：诊断、分型治疗方案制定复发监测预后判断举例：急性早幼粒细胞白血病（M3型）90%会出现t（15，17），形成PML-RARa融合基因。血细胞染色体检验血细胞染色体检验【染色体检验目的】诊断遗传性血液病:血友病--X染色体隐性遗传镰刀状红细胞贫血—常染色体显性遗传蚕豆病--X染色体血细胞染色体检验血细胞染色体检验【染色体】光镜下染色体电镜下染色体血细胞染色体检验【染色体】血细胞染色体检验【染色体】染色体：双股DNA长链反复折叠形成染色体结构展开图血细胞染色体检验时间：1960年人物：诺维尔Nowell和亨格福德Hungerford地点：美国费城Philadelphia事件：发现慢粒特异染色体即Ph染色体（费城染色体）意义：开启了血液遗传学时代，推动了分物发展。【起始】血细胞染色体检验【发展史】血细胞染色体检查经历了4个阶段血细胞染色体核型分析技术在骨髓液中加入秋水仙素，破坏纺锤丝，使细胞停留在分裂中期。然后对细胞进行固定，制片，染色【染色体非显带技术】原理:骨髓液分裂中期血细胞染色体为对象,根据形态特征进行分析，排序，编号前期中期后期末期一.染色体非显带技术非显带染色体命名中着丝粒染色体着丝粒亚中着丝粒染色体形态特征近端着丝粒染色体随体：近端着丝粒染色体短臂的球形小体一.染色体非显带技术非显带染色体命名染色体识别的指标：染色体相对长度臂率：短臂（p）与长臂（q）比例有无随体染色体分组一.染色体非显带技术非显带染色体命名非显带染色体命名染色体分组人类染色体数目：46条（23对）根据染色体识别指标把染色体从小到大编号：1-22号，并分为A—G七组。一.染色体非显带技术一.染色体非显带技术非显带染色体命名染色体核型：通过显微摄影技术给单个细胞中所有染色体拍照并编号分析得到其核型染色体正常核型：正常男性核型表示：46，XY正常女性核型表示：46，XX01正常男性染色体模式图（非显带）02二.染色体常规显带技术原理：染色体经过特殊处理或用荧光染料染色，可是染色体显示明暗相间的条纹称显带染色体。临床上最常用的显带技术是G显带法，R显带法。G带带型分析二.染色体常规显带技术显带染色体命名显带技术有利于染色体的更好识别，为深入研究染色体异常和基因定位奠定了基础。染色体区：以着丝粒为起始向臂端延伸，依次编号为1区，2区，3区；染色体带：染色体上明暗条纹二.染色体常规显带技术显带染色体命名显带染色体表示需四项内容：染色体号、臂号、区号、带号三.染色体核型分析系统自动染色体核型分析系统为临床提供了简单、高效的细胞遗传学检测手段。二.染色体常规显带技术四.常规显带技术的应用（一）染色体数目异常（常见于血液病）1.多倍体：成倍增加，如三倍体69条（3n）2.非整倍体：增减不成倍●亚二倍体（少于46条）--见于3%ALL●超二倍体（多于46条）--见于32%ALL3.嵌合体：多见于先天性异常患者。如45,X/46,XY数目异常描述：染色体前写“+”或“-”表示该整条染色体增加或减少，如47,xy,+869,XXY四.常规显带技术的应用第四章骨髓其他检查第四章骨髓其他检查ll*ll*ll*ll*ll*ll**ll*ll*ll*ll*ll*ll*ll*ll*ll*ll*ll*ll*ll*ll*ll*ll*ll*ll*ll*ll*ll*ll*第四章骨髓其他检查第四章骨髓其他检查ll*ll*ll*ll*ll*ll**ll*ll*ll*ll*ll*ll*ll