疾病的单基因遗传.ppt

例如：抗维生素D佝偻病第30页，共67页，星期日，2025年，2月5日例如：抗维生素D佝偻病第31页，共67页，星期日，2025年，2月5日例如：口面指综合征第32页，共67页，星期日，2025年，2月5日X连锁隐性遗传病的遗传一、X连锁隐性遗传病的遗传典型系谱第33页，共67页，星期日，2025年，2月5日二、X连锁隐性遗传病的遗传婚配图解

第34页，共67页，星期日，2025年，2月5日三、X连锁隐性遗传病的遗传特点：

人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者；双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者；男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。第35页，共67页，星期日，2025年，2月5日X连锁隐性遗传病举例色盲鱼鳞癣Lesch-Nyhan综合征眼白化病Hunter综合征无丙种球蛋白血症Fabry病(糖鞘脂贮积症)Wiskott-Aldrich综合征G-6-PD缺乏症肾性尿崩症慢性肉芽肿病血友病B第36页，共67页，星期日，2025年，2月5日例如：血友病关节腔因多次出血而致关节肿大第37页，共67页，星期日，2025年，2月5日例如：鱼鳞病例如：色盲第38页，共67页，星期日，2025年，2月5日Y连锁遗传病的遗传一、Y连锁遗传病的遗传典型系谱第39页，共67页，星期日，2025年，2月5日三、Y连锁遗传病的遗传特点：具有Y连锁基因者均为男性，这些基因将随Y染色体进行传递，父转子、子传孙，因此称为全男性遗传。第40页，共67页，星期日，2025年，2月5日Y连锁遗传病的遗传举例例如：外耳道多毛第41页，共67页，星期日，2025年，2月5日影响单基因遗传病分析的因素表现度expressivity表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的并异。第42页，共67页，星期日，2025年，2月5日例如：多指症致病基因可以表现左右手指数多少的不一。第43页，共67页，星期日，2025年，2月5日外显率penetrance是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。外显率等于100％时为完全外显（completepenetrance）；低于100％时则为外显不全或不完全外显（incompletepenetrance）。第44页，共67页，星期日，2025年，2月5日以多指（趾）症为例：在调查某一群体后，推测具有该致病基因的个体数为25人，而实际具有多指（趾）表型的人类为20人。因此，所调查群体中该致病基因的外显率为20/25×100％=80％。第45页，共67页，星期日，2025年，2月5日拟表型phenocopy由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型。例如：先天性聋哑/药物致聋哑第46页，共67页，星期日，2025年，2月5日

基因多效性geneticpleiotropy一个基因可以决定或影响多个性状。第47页，共67页，星期日，2025年，2月5日第1页，共67页，星期日，2025年，2月5日疾病的单基因遗传前言系谱与系谱分析法常染色体显性遗传病的遗传常染色体隐性遗传病的遗传X连锁显性遗传病的遗传X连锁隐性遗传病的遗传Y连锁遗传病的遗传影响单基因遗传病分析的因素第2页，共67页，星期日，2025年，2月5日前言单基因遗传病人类基因病分类多基因遗传病第3页，共67页，星期日，2025年，2月5日单基因遗传病（single-genedisorder，monogenicdisorder）疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律。第4页，共67页，星期日，2025年，2月5日单基因遗传病分类：①常染色体遗传常染色体显性遗常染色体隐性遗传②X伴性遗传X伴性显性遗传X连