重症联合免疫缺陷.ppt

关于重症联合免疫缺陷第1页，共21页，星期日，2025年，2月5日*重症联合免疫缺陷?第2页，共21页，星期日，2025年，2月5日泡泡男孩儿你曾经幻想过自己生活在一个大泡泡中吗?对一些人来说,这意味着安逸的生活。但它却是大卫在真实的世界的生活——一个塑料泡泡中。第3页，共21页，星期日，2025年，2月5日“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例1971年9月21日，大卫出生在休斯顿的德克萨斯州儿童医院。20秒的接触世界后,他被放置在一个塑料泡泡隔离器中。第4页，共21页，星期日，2025年，2月5日“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例大卫并不是这个家庭第一个患有SCID的孩子。检查者的第一个儿子死在该疾病的起步阶段。在卡罗尔·安得知她已怀上另一个男孩时,医生告诉她，她的儿子会有二分之一几率获得这种与生俱来的疾病SCID——只影响男孩的疾病。她拒绝了审查组专家中止这个孩子生命的建议。第5页，共21页，星期日，2025年，2月5日“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例空间机构为大卫设计了一个特殊的太空服,这样他可以走路和在外面玩。由于使用NASA隔离器，六岁时,大卫迈出了他隔离大泡泡的第一步。第6页，共21页，星期日，2025年，2月5日“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例1977年7月29日，大卫第一次投入妈妈的怀抱(左图——换为该衣服需要28道程序)。虽然穿航天服这个过程是复杂的,它是对他的母亲来说能够抓住她的儿子抱在怀里是值得的。这也是唯一一次。第7页，共21页，星期日，2025年，2月5日“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例这张照片是1979年大卫在访问威廉·希勒博士——他的主治医生。第8页，共21页，星期日，2025年，2月5日“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例大卫已经越过他的泡泡的限制，使学校的功课跟上其他同龄的孩子。第9页，共21页，星期日，2025年，2月5日“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例这是大卫的年度照片，摄于1980年9月。第10页，共21页，星期日，2025年，2月5日“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例这是大卫的年度照片，摄于1982年9月。在11岁时,他越来越有自己的想法并要求看星星。他的家人在他的生日当天带他去看天空20分钟。第11页，共21页，星期日，2025年，2月5日“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例免疫疾病通常是由输血治疗，要求和骨髓捐赠者之间“完美”配对。1983年,他得知审查组专家们审查提供了一个不是完全匹配自捐赠者的骨髓输血,大卫同意试一试。大卫的妹妹凯瑟琳捐赠了她的骨髓。威廉·希勒博士在和大卫谈判。第12页，共21页，星期日，2025年，2月5日“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例四个月后从他的妹妹接受骨髓输液,大卫死于淋巴瘤。之后专家们确认他的系统感染了Epstein-Barr病毒。他死后不久,德克萨斯儿童过敏和免疫学诊所成立了DavidCenter,致力于研究、诊断和治疗免疫缺陷。第13页，共21页，星期日，2025年，2月5日重症联合免疫缺陷病（SCID)病变主要表现：淋巴结，扁桃体及阑尾中淋巴组织发育不良；胸腺停留在6—8周胎儿的状态，其中无淋巴细胞或胸腺小体，血管细小。第14页，共21页，星期日，2025年，2月5日分类:重症联合免疫缺陷病（SCID)是源自骨髓干细胞的T、B细胞发育异常所致的疾病，包括

1.常染色体隐性遗传

2.X-性连锁隐性遗传第15页，共21页，星期日，2025年，2月5日