脊髓性肌萎缩症患儿骨密度特征及影响因素的深度剖析.docx

脊髓性肌萎缩症患儿骨密度特征及影响因素的深度剖析

一、引言

1.1研究背景与意义

脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy，SMA）作为一种常染色体隐性遗传的神经肌肉病，在儿童群体中并不少见。它主要由运动神经元存活基因1（SMN1）的致病性变异引发，会致使脊髓前角细胞和脑干运动神经元发生变性。SMA具有较高的致残率与致死率，其发病年龄范围广泛，从出生前（宫内发病）到成年后均有可能发病，新生儿发病率约为1/10000，致病基因携带率颇高。

SMA患儿的临床表现具有特征性，呈现出肢体和躯干进行性、对称性的肌无力与肌萎缩，运动发育相较于正常儿童显著落后，全身肌无力