2025年大学试题(医学)-医学遗传学考试近5年真题集锦（频考类试题）带答案.docx

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2025年大学试题(医学)-医学遗传学考试近5年真题集锦（频考类试题）带答案

第I卷

一.参考题库(共80题)

1.父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）。

A、只能是A血型

B、只能是O血型

C、A型或O型

D、AB型

2.白化病是由于患者体内缺乏（）所致。

A、酪氨酸酶

B、苯丙氨酸羟化酶

C、酪氨酸氨基转移酶

D、尿黑酸氧化酶

E、谷氨酸脱羧酶

3.罗伯逊易位发生的原因是（）。

A、两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体

B、两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体

C、任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体

D、一条染色体节段插入另一条染色体

E、性染色体和常染色体间的相互易位

4.下列何项属于优生工程的范围：（）

A、核型分析

B、系谱分析

C、性染色质检查

D、人工授精

5.下列哪一种是人类多倍体染色体的数目？（）

A、23

B、44

C、46

D、48

E、92

6.类α珠蛋白基因集中在（）。

A、16q12

B、11q12

C、16p13

D、11p12

7.一个男性的叔叔患尿黑酸尿病（发病率为1／3600）。若这个男性的叔叔不患病，但他本人的父亲患此病，他与姑表妹结婚所生子女发病风险如何？

8.举例说明先天性代谢病的发病机制。

9.（）是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是（）。线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈（）方式。

10.DNA的三代遗传标记是什么？

11.一个孟德尔群体内的全部基因称为：（）

A、基因库

B、基因频率

C、基因型频率

D、近婚系数

12.血红蛋白变异体形成的原因是（），（），（）和（）。

13.一个男性的叔叔患尿黑酸尿病（发病率为1／3600）。这个男性若与他的姑表妹结婚，所生子女患病风险如何？

14.猫叫样综合征患者的核型为（）。

A、46，XY，r（5）（p14）

B、46，XY，t（5；8）（p14；p15）

C、46，XY，del（5）（p14）

D、46，XY，ins（5）（p14）

E、46，XY，dup（5）（p14）

15.如果一个群体中某病发病率是0.13%，易患性平均值与阈值的距离为（）。

A、1σ

B、2σ

C、3σ

D、4σ

E、以上都不对

16.下列关于核内复制的说法正确的是。（）

A、是产生四倍体的重要原因

B、肿瘤细胞常见的染色体异常特征之一

C、产生原因是细胞分裂时，DNA复制了两次，而细胞只分裂了一次

D、产生的结果是形成的两个子细胞都是四倍体

E、是由于有丝分裂过程中未发生细胞质分裂的结果

17.共显性（Codominance）

18.唇裂合并腭裂的遗传度为76%，在我国该病的发病率为0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是（）。

A、1/2

B、1/4

C、40%

D、4%

E、0.4%

19.不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病规律的是（）。

A、群体易患性平均值越高，群体发病率越高

B、群体易患性平均值越低，群体发病率越低

C、群体易患性平均值越高，群体发病率越低

D、群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高

E、群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低

20.简述单基因的遗传方式

21.父为红绿色盲患者，母正常，但她的父亲是色盲，其后代（）。

A、男孩为红绿色盲患者

B、女孩为红绿色盲患者

C、女孩为红绿色盲基因携带者

D、男、女孩都有1/2可能为红绿色盲患者