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临床病例讨论——疾病的生化基础南方医科大学基因工程研究所生物化学与分子生物学教研室朱利娜juli临床病例讨论

病例一患者，男性，59岁，已婚，厨师。于4个月前开始自觉口渴、多饮，每日饮水量达2暖瓶(约4000ml)。多尿，每日10余次，每次尿量均较多。不伴尿急、尿痛及血尿，昼夜尿量无明显差异。无明显多食，日进主食约300～350g，也无饥饿感。当时未注意，也未检查治疗；近1个月来上述症状明显加重，并出现严重乏力、消瘦，体重较前减轻约10Kg，不能从事正常工作，故前来就诊体格检查：体温36.2℃，脉搏89次/分，呼吸20次/分，血压120/80mmHg。一般状态尚可，神志清楚，消瘦体质，自动体位。皮肤弹性佳。双眼球无突出及凹陷。甲状腺未触及。双肺呼吸音清，未听到干湿性口罗音。心率89次/分，心律齐，未听到病理性杂音。腹软，无压痛，肝脾末触及，移动性浊音阴性。双肾区无叩击痛。双下肢无水肿。实验室检查：尿常规：糖(+)，酮体(-)，蛋白(-)，隐血(-)，尿相对比重1.020。空腹血糖7.0mmol/L。临床病例讨论

问题讨论1.初步考虑该患者为何种疾病，诊断依据是什么？2.为了确诊还应进一步做哪些检查，预计结果如何？3.糖尿病的典型症状是什么？简述这些症状的生化机制。临床病例讨论

病例二患者，女性，53岁。患者子女探望患者时发现其“行为异常”，且抱怨头痛、恶心、四肢无力。其房内用煤炉取暖，炉盖未封，室内煤炭气味浓烈。体格检查：体温37.6℃，脉搏94次/分，呼吸22次/分，血压120/100mmHg。轻微意识模糊，定向能力差。口唇黏膜呈樱桃红色，余未见异常。实验室检查：碳氧血红蛋白(HbCO)50%，动脉血氧分压(PaO2)、氧饱和度(SatO2)、动脉血CO2分压(PaCO2)下降。临床病例讨论

问题讨论1.患者出现上述症状的原因是什么？2.如何治疗，其生化理论基础是什么？临床病例讨论

病例三患者，女性，23岁，以心前区疼痛2年，加重2个月为主诉入院。现病史：患者2年前出现活动时心前区疼痛，呈钝痛，每次持续1～2分钟，休息后可缓解，平均每周发作1次。近两个月来自觉活动时疼痛加重，每次持续3～5分钟，最长可达10分钟，平均每周发作2～3次，休息后仍可缓解。天气寒冷时外出走路发作频繁；夜间多次因发作而疼醒，坐起休息后缓解。近两天有类似症状出现，每次发作时立即舌下含服消心痛10mg后约5分钟缓解，患者为进一步诊治而入院。既往史：15年前确诊多发结节性黄色瘤，发现血清胆固醇增高。家族史：患者父母血脂代谢异常，家族中无黄色瘤病史。体格检查：体温36℃，血压160/100mmHg，脉搏80次/分，呼吸15次/分。神清语明，口唇红润，咽不赤，颈静脉无怒张，双肺呼吸音清，心率80次/分，律整，未闻及病理性杂音，肝脾肋下未触及，双下肢不浮肿。四肢小关节可见多处结节性黄色瘤。临床病例讨论

辅助检查生化检查：总胆固醇(TC)15.81mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)12.02mmol/L(参考值2.1～3.6mmol/L)，高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)0.86mmol/L(参考值≥1.0mmol/L)，三酰甘油(TG)0.71mmol/L。血红蛋白浓度、红细胞数与体积、凝血三项、肝功、肾功，尿常规等均正常。超声心动图：主动脉根部及升主动脉起始段管壁增厚，回声增强，管腔轻度狭窄，僵硬。左右冠状动脉起始段管壁回声增强，主动脉瓣显影欠佳。左心增大，左室心肌轻度增厚，左室心尖部内径增宽。左室前壁中段，心尖段，下壁中段心肌运动减弱。四肢关节X线片：无骨质破坏，多发性黄色瘤。冠状动脉造影：冠脉三支病变，右冠状动脉多处狭窄呈串珠样显影，左冠状动脉前降支及回旋支次全闭塞，较多侧支循环。临床病例讨论

问题讨论1.该患者可能的诊断有哪些？2.从血浆脂蛋白代谢的角度解释患者的血清胆固醇增高。3.联系胆固醇代谢特点，为患者拟定高胆固醇血症治疗方法。临床病例讨论

病例四患者，女性，47岁，农民。因反复发作性昏迷半年，今发病7小时入院。患者于半年前某日凌晨5时出现意识丧失，在当地医院给予输液，约4小时后清醒。醒后患者未诉不适，照常劳动与生活。4个月和2个月前也发生类似现象各1次，经休息约6小时后转轻。昨日进城，今晨4时又发现其昏迷，经观察7小时后未清醒送入医院，作头颅CT检查无异常，以“昏迷?”收住院。体检：中度昏迷，稍偏瘦，皮肤偏黑，腹稍凹陷，上腹偏左可见一纵行手术瘢痕，肝未触及，无瘫痪征，腱反射减弱，病理反射及脑膜刺激征阴性。脑电监测可大部分导联散在性慢波，偶有三相波。心电监测无异常。入院后立即使用甘露醇250ml静脉滴注及输液，约3小时后患者清醒。醒后检查其记忆力、判断力、计算力等均正常。