《石骨症病例分析与治疗策略》课件.pptVIP

石骨症病例分析与治疗策略一种罕见的遗传性骨骼疾病骨密度增加，骨髓腔狭窄

目录疾病概述定义、发病机制、分类临床表现与诊断症状、影像学特征、实验室检查典型病例分析成人型、儿童恶性型治疗策略

石骨症概述疾病特点罕见遗传性骨骼疾病骨吸收障碍骨密度异常增高临床影响骨骼脆性增加反复骨折多系统受累病理基础破骨细胞功能异常骨重塑过程失衡骨髓腔逐渐消失

石骨症的定义医学定义一组以骨密度增高为特征的遗传性疾病又称大理石骨病病理特点骨骼钙化异常增加骨骼外观呈大理石样纹理基本病理机制破骨细胞分化或功能异常骨吸收与骨形成失衡

石骨症的发病机制基因突变CLCN7、TCIRG1等基因缺陷破骨细胞异常数量减少或功能障碍骨吸收障碍骨基质矿化过度结果骨质致密化、骨髓腔狭窄

石骨症的遗传学基础常染色体隐性TCIRG1、CLCN7、OSTM1基因恶性婴儿型常见常染色体显性CLCN7、LRP5基因成人型常见X连锁显性IKBKG基因罕见亚型

石骨症的分类1234恶性婴儿型常染色体隐性遗传生后即发病预后差中间型症状轻于婴儿型儿童期发病预后可变成人型常染色体显性遗传症状轻微预后良好其他亚型神经型X连锁型暂时性型

恶性石骨症发病年龄生后即发病或婴儿期2遗传模式常染色体隐性遗传临床特征重度贫血、肝脾肿大、生长迟缓预后未治疗者常10岁前死亡

良性石骨症发病特点青春期或成年期起病症状轻微或无症状遗传模式常染色体显性遗传基因表达具有渗透率临床特征常为影像学意外发现可有骨折风险增加预后正常寿命生活质量良好

石骨症的流行病学全球发病率约1/100,000-1/500,000人群分布无明显种族差异地区差异特定人群中相对高发

石骨症的临床表现骨骼系统反复骨折、骨变形造血系统贫血、反复感染神经系统颅神经压迫、视力听力损害其他系统牙齿异常、生长发育迟缓

骨骼系统症状80%骨折发生率恶性型患者中极为常见30°骨骼变形长骨弯曲、脊柱侧弯50%低身材儿童恶性型显著65%关节病变继发性骨关节炎

造血系统症状贫血血小板减少白细胞减少肝脾肿大反复感染

神经系统症状颅神经受累常见表现发生率视神经（Ⅱ）视力下降、失明高听神经（Ⅷ）听力下降、耳鸣高面神经（Ⅶ）面瘫中三叉神经（Ⅴ）面部感觉异常中其他颅神经多样临床表现低

其他系统症状口腔问题：牙齿发育异常，易龋齿颅面部：额头突出，鼻基部扁平内分泌：生长发育延迟

石骨症的诊断方法病史采集家族史、临床症状影像学检查X线、CT、MRI实验室检查血常规、生化标志物基因检测明确病因基因4

影像学检查X线平片骨密度均匀增高骨中骨征象头颅基底增厚CT扫描精确显示骨质密度评估骨髓腔狭窄程度识别骨折线MRI检查评估骨髓状态显示神经血管压迫软组织病变评估

X线检查特征全身骨骼密度增高骨骼呈均匀大理石样改变骨中骨征象特征性X线表现颅骨改变颅底增厚、骨孔变窄

CT检查特征优势高分辨率骨骼结构显示三维重建能力精确评估骨髓腔变化特征表现骨质致密均匀骨髓腔狭窄或消失颅底骨质肥厚临床应用骨折评估手术前规划疗效随访监测

MRI检查特征骨髓信号改变T1加权像低信号神经血管受压评估颅神经受压程度精确显示骨髓替代造血骨髓减少形态学评估增强扫描评估骨髓活性及血供状态

实验室检查

基因诊断基因筛查指征临床高度怀疑家族史阳性2检测方法基因测序全外显子组测序重点基因CLCN7、TCIRG1OSTM1、CA2产前诊断已知家族突变绒毛或羊水样本

石骨症的鉴别诊断氟骨症有氟接触史多发性转移瘤原发癌症史肾性骨病肾功能不全骨巨细胞瘤局部骨密度增高

氟骨症病因过量摄入氟化物饮水、工业污染临床特点骨痛、关节僵硬齿斑、骨刺形成鉴别要点有明确氟暴露史骨硬化不均匀无遗传家族史

多发性成骨型癌症转移原发肿瘤前列腺癌乳腺癌肺癌影像特点骨密度不均匀增高斑片状分布软组织肿块鉴别要点年龄较大有原发肿瘤病史肿瘤标志物升高

肾性骨病病因慢性肾功能不全1机制钙磷代谢紊乱2骨改变疏松与硬化混合3实验室特征肾功能异常

典型病例分析：成人型石骨症1临床资料收集基本信息、症状、体征2实验室检查血常规、生化指标3影像学评估X线、CT、MRI4基因检测CLCN7基因突变分析

病例介绍患者信息35岁男性职业：办公室工作主诉反复骨折10年轻微创伤后骨折家族史父亲有类似症状姐姐无明显症状

临床表现1首次骨折25岁时右股骨颈骨折轻微跌倒后发生2反复骨折右尺骨、左胫骨均为轻微外力所致3其他症状偶有听力下降无明显贫血表现

影像学特征全身骨骼密度弥漫性增高长骨骨中骨表现脊柱椎体三明治样改变

实验室检查结果检查项目结果参考范围异常程度血红蛋白115g/L120-160g/L轻度↓白细胞计数5.2×10^9/L4-10×10^9/L正常血小板计数145×10^9/L100-300×10^9/L正常血钙2.25mmol/L2.1-2.7mmol/L正常血磷1.2mmol/L0.8