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石骨症病例讨论罕见遗传性骨骼疾病骨密度异常增高
目录疾病概述定义、病因、分类临床诊断表现、检查方法、鉴别诊断典型病例三例石骨症分析治疗与管理
什么是石骨症？罕见遗传性骨骼疾病又称大理石骨病骨密度异常增高骨质坚硬如石骨重塑异常
石骨症的病因1破骨细胞功能缺陷无法正常吸收和重塑骨骼2基因突变TCIRG1、CLCN7等基因3骨质重塑失衡成骨作用大于骨吸收
石骨症的分类恶性婴儿型常染色体隐性遗传1中间型症状轻重不一2成人型常染色体显性遗传3伴有肾小管酸中毒碳酸酐酶Ⅱ缺乏4
常染色体隐性遗传的恶性石骨症发病时间早出生时或生后数月内进展迅速严重贫血、肝脾肿大致死率高未治疗者多在10岁前死亡基因突变主要为TCIRG1、CLCN7
常染色体隐性遗传的中间型石骨症1症状轻于恶性型病程较慢2视力听力受损颅神经受压3反复骨折成长期明显4预后相对较好可存活至成年
常染色体显性遗传的成人型石骨症发病晚青春期后或成人症状较轻临床特点骨痛病理性骨折颅神经受压症状轻微基因突变主要为CLCN7基因LRP5基因
石骨症的临床表现血液系统贫血、感染、出血神经系统视力下降、失明、面瘫骨骼系统骨折、骨痛、生长迟缓
石骨症的诊断方法症状评估临床表现分析影像学检查X线、CT、MRI实验室检测血常规、生化、酸性磷酸酶基因检测确认突变位点
X线影像学特征骨中骨征象特征性表现骨密度普遍增高大理石样改变颅底硬化可见颅神经孔狭窄长骨横行骨折线饼干断裂征
CT扫描特征颅底硬化可评估颅神经受压程度椎体密度增高三明治椎体征象骨皮质增厚髓腔狭窄
MRI特征骨髓信号改变T1加权像信号减低T2加权像信号增高神经受压评估颅神经走行清晰显示脊髓受压程度评估并发症检测骨髓纤维化骨髓腔狭窄
骨密度检查300%骨密度增加较正常人高出数倍5-10Z值升高标准差数值100%诊断准确率结合临床表现
实验室检查血常规贫血、血小板减少血钙/磷多在正常范围酸性磷酸酶可升高碱性磷酸酶部分患者升高骨转换标志物骨吸收标志物降低
基因检测恶性婴儿型TCIRG1、CLCN7基因突变中间型CLCN7、PLEKHM1基因突变成人型CLCN7、LRP5基因突变伴肾小管酸中毒CA-II基因突变
石骨症的鉴别诊断骨纤维异常增殖症单骨或多骨病变骨化性纤维瘤边界清楚的硬化灶弥漫性硬化性骨肥厚骨膜新骨形成骨硬化性转移多见于前列腺癌
病例1：概述12344个月男婴首发贫血、肝脾肿大家族史父母非近亲结婚初步诊断恶性婴儿型石骨症关键问题快速进展性症状
病例1：临床表现1严重贫血血红蛋白60g/L2肝脾肿大腹部胀满3反复感染肺炎、中耳炎4前囟饱满头围增大
病例1：影像学检查
病例1：实验室检查患者值正常值下限正常值上限
病例1：诊断过程骨髓穿刺干抽现象影像学特征骨中骨征象3基因检测TCIRG1基因突变最终诊断恶性婴儿型石骨症
病例1：治疗方案支持治疗输血、抗感染干预治疗皮质类固醇、干扰素造血干细胞移植评估HLA配型移植前预处理清髓性方案造血干细胞移植无关全相合供者
病例1：预后分析移植后3个月造血功能重建移植后6个月破骨细胞功能恢复移植后1年骨密度逐渐正常化长期预后颅神经受压症状持续
病例2：概述8岁女孩首发视力下降1家族史无类似病史2初步诊断中间型石骨症3关键问题视神经受压4
病例2：临床表现视力下降双眼视力0.4轻度面部不对称右侧轻微面瘫骨痛下肢负重疼痛牙齿问题排列不齐、龋齿
病例2：影像学检查视神经管狭窄双侧视神经受压骨中骨征象长骨骨干区椎体三明治样改变椎体终板硬化
病例2：实验室检查血红蛋白105g/L（轻度降低）白细胞5.4×10^9/L（正常）血小板165×10^9/L（正常）血钙2.35mmol/L（正常）血磷1.28mmol/L（正常）酸性磷酸酶6.8U/L（轻度升高）
病例2：诊断过程临床症状分析视力下降为主影像学特征评估视神经管狭窄骨活检证实破骨细胞减少基因检测CLCN7基因复合杂合突变
病例2：治疗方案1视神经管减压术保护视力2干扰素治疗减缓骨硬化进展3支持治疗钙剂补充、预防骨折
病例2：预后分析右眼视力左眼视力
病例3：概述患者信息35岁男性首发髋部骨折家族史父亲有类似症状父系祖父早年骨折多发初步诊断成人型石骨症常染色体显性遗传
病例3：临床表现右侧髋部骨折轻微外伤后发生慢性骨痛主要在下肢轻度听力下降高频听力丧失
病例3：影像学检查
病例3：实验室检查135血红蛋白g/L，正常范围2.5血钙mmol/L，正常1.8CTX骨吸收标志物ng/mL，低于正常
病例3：诊断过程病史采集绘制家系图谱影像学评估多处骨中骨征象骨密度检测Z值+5.2基因检测CLCN7基因杂合突变
病例3：治疗方案1骨折手术治疗髋关节置换术2双膦酸盐药物唑来膦酸每年静脉给药3钙剂与维生素D日常补充维持骨代谢4定期随访监测骨密度变化
病例3：预后分析术前术后
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