原创力文档- 1、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。。
- 2、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击 这里二次下载。
- 3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
- 4、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
- 5、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 6、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 7、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次， 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
眼脸肌阵挛癫痛的研究进展2025
)eavons一
眼脸肌阵挛癫痀(EEM即J综合征，是种被国际抗癫痛联盟
正式认可的遗传性全面性癫痀。EEM的临床特征包括眼脸肌阵挛、合眼
敏感性和光敏感，通常在儿童期起病，女性患者居多。EEM的预后较差，
即使规范药物治疗也难以完全控制发作。EEM的脑电图多表现为发作间
期快的全面性棘－慢复合波，且可通过合眼或光刺激诱发。功能磁共振成像
等发现EEM存在脑网络异常，特别是丘脑中央中核在皮质兴奋性调节中
的关NEXM坏
键作用。遗传学研究发现EEM可能与CHD2、SYNGAPI、
RORB和GABR41等基因变异有关。
sywitheyelidmyoclonias,)既往称
眼脸肌阵挛癫痀(epilepEEM，
eavons一
为J综合征，是种非常特殊的反射性癫病，千2022年被国际抗
癫病联盟(InternationalLeagueAg印nstEpilepsy,ILAE)正式认可
为遗传性全面性癫痀(geneticgeneralizedepilepsy,GGE)[1]。多
由以下三联征组成：眼脸肌阵挛、合眼敏感、光敏[2]。EEM占所有
癫病患者的2.7%[3]。目前有限的临床研究结果表明，大多数EEM预
后相对较差，即使通过规范的药物治疗，眼验肌阵挛发作仍难以完全得到
控制，可能终身存在[4,SJ，严重影响患者的日常生活及身心健康。究
其原因，EEM发病机制不明，缺乏有效的治疗措施，且常常存在诊断延
“”“””“
迟。我们分别以癫痛眼脸肌阵挛癫病“Jeavons综合征合眼
敏”“眼验肌阵挛伴失神”为中文检索词，以“epilepsysyndromes
eyelidmyocloniawithabsencesJeavonssyndromeepilepsy
witheyelidmyocloniasunflowersyndromeintermittentphotic
stimulationgeneralizedepilepsyidiopathicgeneralized
epilepsygeneticgeneralizedepilepsiesphotosensitiveepilepsy
为英文检索词，在“万方医学”“中国知网”“PubMed数据库（检索
时间为1990年1月1日至2024年7月31日）进行文献检索，对EEM
患者的电临床特点、功能磁共振成像(functionalmagneticresonance
imaging,fMRI)、遗传学、治疗进展等进行综述，旨在提高临床医生对
千该疾病的认识。
一、EEM的电临床特点
EEM多在6~8岁起病，但发病年龄可为2~14岁[6]。女性患者约为
男性的2倍(7]。大多数患者的出生史和早期发育史均无异常。
文档评论（0）