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“儿童出生缺陷诊治进展”结业测试卷测试题及答案

一、选择题（每题5分，共30分）

1.以下哪种疾病不属于常见的儿童出生缺陷（）

A.先天性心脏病

B.唐氏综合征

C.缺铁性贫血

D.神经管缺陷

答案：C。解析：先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷都是常见的儿童出生缺陷。缺铁性贫血是由于铁摄入不足等原因引起的血液系统疾病，不属于出生时就存在的缺陷，所以选C。

2.目前诊断唐氏综合征最常用的染色体核型分析方法是（）

A.荧光原位杂交（FISH）

B.羊水穿刺染色体核型分析

C.无创产前基因检测

D.超声检查

答案：B。解析：羊水穿刺染色体核型分析是诊断唐氏综合征的“金标准”，能直接观察染色体的数目和结构，准确诊断唐氏综合征。FISH可用于快速检测特定染色体异常，但不是最常用的全面核型分析方法；无创产前基因检测是筛查手段，不能确诊；超声检查可发现一些结构异常，但不能诊断染色体疾病，所以选B。

3.以下关于神经管缺陷的预防措施，正确的是（）

A.孕晚期补充叶酸

B.孕前和孕早期补充叶酸

C.多吃高蛋白食物

D.避免接触辐射即可

答案：B。解析：神经管缺陷的发生与孕期叶酸缺乏密切相关，孕前和孕早期补充叶酸能有效降低神经管缺陷的发生风险。孕晚期补充叶酸对预防神经管缺陷作用不大；多吃高蛋白食物和避免接触辐射虽对孕期健康有好处，但不是预防神经管缺陷的关键措施，所以选B。

4.先天性心脏病中，最常见的类型是（）

A.房间隔缺损

B.室间隔缺损

C.动脉导管未闭

D.法洛四联症

答案：B。解析：室间隔缺损是先天性心脏病中最常见的类型，在先天性心脏病中约占20%30%。房间隔缺损、动脉导管未闭也是常见类型，但发病率相对室间隔缺损低；法洛四联症是复杂的先天性心脏病，发病率相对较低，所以选B。

5.以下哪种技术可用于胎儿结构畸形的筛查（）

A.磁共振成像（MRI）

B.基因芯片检测

C.串联质谱技术

D.染色体微阵列分析

答案：A。解析：磁共振成像（MRI）可以清晰显示胎儿的组织结构，用于胎儿结构畸形的筛查，尤其是对中枢神经系统、胸部和腹部等结构的评估有重要价值。基因芯片检测、染色体微阵列分析主要用于检测染色体和基因异常；串联质谱技术主要用于遗传代谢病的筛查，所以选A。

6.儿童苯丙酮尿症的治疗主要是（）

A.药物治疗

B.饮食治疗

C.手术治疗

D.康复训练

答案：B。解析：儿童苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸不能正常代谢。饮食治疗是主要的治疗方法，通过低苯丙氨酸饮食，减少苯丙氨酸的摄入，避免其在体内蓄积对神经系统造成损害。药物治疗、手术治疗一般不是主要治疗手段；康复训练可作为辅助治疗，改善患儿的神经发育等情况，但不是主要治疗方法，所以选B。

二、填空题（每题5分，共20分）

1.常见的儿童出生缺陷筛查方法包括血清学筛查、超声筛查、__________和__________等。

答案：无创产前基因检测；羊水穿刺。解析：血清学筛查通过检测孕妇血液中的某些标志物来评估胎儿患某些出生缺陷的风险；超声筛查可观察胎儿的结构形态；无创产前基因检测能检测胎儿染色体非整倍体异常；羊水穿刺可获取胎儿细胞进行染色体核型分析等，准确诊断染色体疾病等，这些都是常见的出生缺陷筛查方法。

2.先天性心脏病的治疗方法主要有药物治疗、__________和__________。

答案：介入治疗；手术治疗。解析：药物治疗主要用于缓解先天性心脏病的症状、控制并发症等；介入治疗是通过导管等技术对心脏病变进行治疗，具有创伤小、恢复快等优点；手术治疗则是通过开胸等方式对心脏结构进行修复，是治疗一些复杂先天性心脏病的重要手段。

3.神经管缺陷主要包括__________、__________和脑膨出等。

答案：无脑儿；脊柱裂。解析：无脑儿是神经管缺陷中最严重的一种，胎儿头部没有完整的颅骨；脊柱裂是指脊柱的椎管闭合不全，可伴有脊髓和脊神经的发育异常；脑膨出是脑组织通过颅骨缺损处膨出，它们都属于神经管缺陷的常见类型。

4.遗传代谢病的诊断方法包括尿液筛查、血液筛查、__________和__________等。

答案：基因检测；酶活性测定。解析：尿液筛查和血液筛查可检测代谢产物的异常，初步筛查遗传代谢病；基因检测可明确是否存在基因突变，是诊断遗传代谢病的重要手段；酶活性测定可检测相关酶的活性是否正常，对于一些酶缺乏导致的遗传代谢病有诊断价值。

三、判断题（每题5分，共20分）

1.所有的儿童出生缺陷都可以通过产前筛查和诊断完全避免。（）

答案：错误。解析：虽然产前筛查和诊断技术可以发现很多常见的出生缺陷，但