5.3 人类遗传病-2021-2022学年高一下学期生物同步考点精讲精练（人教版2019必修2）（解析版）.docxVIP

5.3人类遗传病

考点1：人类常见遗传病的类型

☆精讲

1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．不同类型遗传病的特点及实例

遗传病类型

遗传特点

实例

单基因遗传病

常染

色体

显性

①男女患病概率相等②连续遗传

并指、多指、软骨发育不全

隐性

①男女患病概率相等②隐性纯合发病,隔代遗传

苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑

伴X

染色体

显性

①患者女性多于男性②连续遗传③男患者的母亲和女儿一定患病

抗维生素D佝偻病

隐性

①患者男性多于女性②有交叉遗传现象③女患者的父亲和儿子一定患病

红绿色盲、血友病

伴Y遗传

具有“男性代代传”的特点

外耳道多毛症

多基因遗传病

①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高

冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病

染色体异常遗传病

往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产

21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良

☆精练

【例1】下列人类遗传病中，不属于多基因遗传病的是（）

A．冠心病 B．哮喘病

C．红绿色盲 D．原发性高血压

【答案】C

【详解】A、冠心病属于多基因遗传病，A错误；B、哮喘病属于多基因遗传病，B错误；C、红绿色盲为伴X隐性遗传病，属于单基因遗传病，C正确；D、原发性高血压属于多基因遗传病，D错误。故选C。

【例2】下列遗传病中不属于伴性遗传的是（）

A．红绿色盲 B．镰状细胞贫血

C．血友病 D．抗维生素D佝偻病

【答案】B

【详解】A、红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，A错误；B、镰状细胞贫血属于常染色体隐性遗传病，不属于人类伴性遗传，B正确；C、血友病属于伴X染色体隐性遗传病，C错误；D、抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病，D错误。故选B。

【例3】21三体综合征患者体细胞内的21号染色体比正常人多了一条，该病属于（）

A．单基因遗传病 B．传染病

C．多基因遗传病 D．染色体异常遗传病

【答案】D

【详解】21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，属于染色体数目异常遗传病。故选D。

【例4】单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。下列有关单基因遗传病的叙述，错误的是（）A．单基因遗传病既有先天性疾病，也有后天性疾病

B．血友病在男性中的发病率大于男性人群中该致病基因的频率

C．白化病在人群中的发病率小于该致病基因的频率

D．镰刀型细胞贫血症患者的致病基因在显微镜下观察不到

【答案】B

【详解】A、单基因遗传病既有先天性疾病，如多指、并指在出生前就表现出来，也有后天性疾病，如软骨发育不全在出生后才表现出来，A正确；B、血友病是伴X染色体隐性遗传病，在男性中的发病率等于男性人群中该致病基因的频率，B错误；C、白化病属于常染色体隐性遗传病，若由A/a基因控制，则在人群中的发病率（aa%）小于该致病基因的频率（a%），C正确；D、镰刀型细胞贫血症患者的致病基因在显微镜下观察不到，但其引起的症状（红细胞形态呈镰刀状）可用显微镜观察到，D正确。故选B。

【例5】苯丙酮尿症是由肝脏中苯丙氨酸氢化酶（PAH）缺陷而引起的苯丙氨酸代谢障碍，该病为单基因遗传病（相关基因用A、a表示）。如果能得到早期的诊断和治疗，对患者的生活影响较小。下图是某家族的遗传系谱图，请据图回答：

(1)苯丙酮尿症由________性基因控制，此致病基因位于________染色体上。

(2)Ⅲ2为纯合子的概率是________。

(3)若Ⅲ2和Ⅲ3近亲结婚，他们生一个患病男孩的概率是________。

(4)如果双亲均不携带致病基因，却生育了一个患该病的婴儿，导致其患病的根本原因是________。

【答案】(1)隐常(2)1/3(3)1/12(4)可能是双亲在产生配子的过程中发生了基因突变，同时携带有突变基因的雌雄配子受精产生的，或者是该个体在发育过程中相关部位的体细胞中的基因发生基因突变引起的。

【分析】（1）基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。（2）在一对相对性状的遗传过程中，子代个体中出现了亲代没有的性状，新出现的性状一定是隐性性状，由一对隐性基因控制，亲代的性状是显性性状，亲代的基因组成是杂合的。（3）近亲是指的是直系血亲和三代以内的旁系血亲。我国婚姻法已明确规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。题意分析，Ⅰ1、Ⅰ2表现正常，却生出了患病的女儿，因此该病为常染色体隐性遗传病，若相关基因用A/a表示，则Ⅰ1、Ⅰ2的基因型均为Aa。(1)结合分析可知，苯丙酮尿症是由常染色体