5.3 人类遗传病-2021-2022学年高一下学期生物同步考点精讲精练（人教版2019必修2）（原卷版）.docxVIP

5.3人类遗传病

考点1：人类常见遗传病的类型

☆精讲

1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．不同类型遗传病的特点及实例

遗传病类型

遗传特点

实例

单基因遗传病

常染

色体

显性

①男女患病概率相等②连续遗传

并指、多指、软骨发育不全

隐性

①男女患病概率相等②隐性纯合发病,隔代遗传

苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑

伴X

染色体

显性

①患者女性多于男性②连续遗传③男患者的母亲和女儿一定患病

抗维生素D佝偻病

隐性

①患者男性多于女性②有交叉遗传现象③女患者的父亲和儿子一定患病

红绿色盲、血友病

伴Y遗传

具有“男性代代传”的特点

外耳道多毛症

多基因遗传病

①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高

冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病

染色体异常遗传病

往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产

21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良

☆精练

【例1】下列人类遗传病中，不属于多基因遗传病的是（）

A．冠心病 B．哮喘病

C．红绿色盲 D．原发性高血压

【例2】下列遗传病中不属于伴性遗传的是（）

A．红绿色盲 B．镰状细胞贫血

C．血友病 D．抗维生素D佝偻病

【例3】21三体综合征患者体细胞内的21号染色体比正常人多了一条，该病属于（）

A．单基因遗传病 B．传染病

C．多基因遗传病 D．染色体异常遗传病

【例4】单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。下列有关单基因遗传病的叙述，错误的是（）A．单基因遗传病既有先天性疾病，也有后天性疾病

B．血友病在男性中的发病率大于男性人群中该致病基因的频率

C．白化病在人群中的发病率小于该致病基因的频率

D．镰刀型细胞贫血症患者的致病基因在显微镜下观察不到

【例5】苯丙酮尿症是由肝脏中苯丙氨酸氢化酶（PAH）缺陷而引起的苯丙氨酸代谢障碍，该病为单基因遗传病（相关基因用A、a表示）。如果能得到早期的诊断和治疗，对患者的生活影响较小。下图是某家族的遗传系谱图，请据图回答：

(1)苯丙酮尿症由________性基因控制，此致病基因位于________染色体上。

(2)Ⅲ2为纯合子的概率是________。

(3)若Ⅲ2和Ⅲ3近亲结婚，他们生一个患病男孩的概率是________。

(4)如果双亲均不携带致病基因，却生育了一个患该病的婴儿，导致其患病的根本原因是________。

考点2：调查人群中的遗传病

☆精讲

1．遗传病发病率与遗传方式的调查比较

2.调查人类遗传病的两个注意点

(1)并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查：遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。

(2)基数要足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以对小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。

☆精练

【例6】下列有关调查人群中的遗传病实验，叙述错误的是（）

A．调查的群体要求随机取样、人数足够多

B．调查时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病

C．白化病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

D．红绿色盲在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

【例7】下列关于人类遗传病及调查的叙述，正确的是（）

A．与正常人相比，人类遗传病患者一定含有致病基因

B．两个21三体综合征患者婚配所生子代染色体正常的概率为0

C．调查某遗传病遗传方式时，一般应选发病率较高的单基因遗传病

D．调查遗传病的发病率应在患者家系中取样调查

【例8】下列关于人类遗传病的叙述正确的是（）

A．患有遗传病的个体的细胞内一定含有致病基因

B．21三体综合征的病因可能是一个卵细胞与两个精子结合

C．调查白化病的发病率应该在人群中随机抽样调查

D．单基因遗传病是受单个基因控制的遗传病

考点3：遗传病的检测和预防

☆精讲

手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。

遗传咨询的内容和步骤

3.产前诊断

☆精练

【例9】人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。下列相关叙述正确的是（）

A．遗传病患者体内都有致病基因

B．多基因遗传病在群体中的发病率较高

C．单基因遗传病只受1个基因控制

D．可通过遗传咨询和产前诊断等手段杜绝遗传病的产生和发展

【例10】下关于人类遗传病的叙述，正确的是（）

A．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

B．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病

C．人类遗传病中的伴X遗传的疾病均有交叉遗传的特点，即男性患者的致病基因均来自于母亲，并传给女儿

D．可通过遗传咨询进行治疗

【例11】下列关于人类常见遗传病与遗传病的检测和预防的叙述，错误的是（