芯片与无创产前诊断技术用于染色体异常疾病诊断准确性的系统评价.docx

芯片与无创产前诊断

染色体异常疾病是导致新生儿出生缺陷和智力障碍的重要原因之一，如唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华兹综合征（18三体综合征）、帕陶氏综合征（13三体综合征）等。早期准确诊断对于及时采取干预措施、降低出生缺陷率具有至关重要的意义。传统的染色体核型分析是产前诊断染色体异常的金标准，但存在检测周期长、分辨率有限等缺点。随着技术的不断发展，染色体芯片技术和母血胎儿游离DNA无创产前诊断技术逐渐应用于临床，为染色体异常疾病的诊断提供了新的选择。本研究旨在系统评价这两种技术用于染色体异常疾病诊断的准确性，为临床实践提供参考依据。

二、研究方法

（一）文献检索策略

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