上皮样滋养细胞肿瘤诊治中国专家共识（2025年版）解读PPT课件.pptxVIP

上皮样滋养细胞肿瘤诊治中国专家共识（2025年版）解读主讲人：XXX2025.5

目录CONTENTS流行病学及发病机制01临床特征02诊断与鉴别诊断03临床分期与预后高危因素04治疗05持续/复发难治性患者的治疗06保留生育功能治疗07

01流行病学及发病机制

01上皮样滋养细胞肿瘤（ETT）在所有妊娠滋养细胞肿瘤（GTN）中占比不足2%，发病率约为每10万次分娩中0.07~0.1例，中位年龄为33~40岁，但少数病例可见于绝经后女性。

ETT主要发生于育龄期女性，其罕见性使得临床医生在诊断时容易忽视，导致诊断延迟，影响治疗效果。发病率与年龄分布02ETT可继发于任何类型的妊娠，包括足月妊娠（43%）、葡萄胎（39%）、自然流产及异位妊娠（18%），前次妊娠距离发病平均为76个月，最长可达30余年。

不同类型的前次妊娠对ETT发病的影响不同，提示临床医生在诊断时需详细询问患者的妊娠史，以便早期发现潜在风险。前次妊娠类型与发病间隔03目前尚无明确证据表明ETT存在显著的地域与种族差异，但其在不同地区的发病率可能存在一定波动，这可能与各地的医疗水平、诊断能力及人群的遗传背景等因素有关。

随着全球医疗技术的发展和交流，对ETT的认识和诊断水平不断提高，未来可能会更准确地评估其地域与种族差异。地域与种族差异流行病学特征

ETT起源于绒毛膜型中间型滋养细胞（ITT），研究表明从胎盘部位结节（PSN）到不典型胎盘部位结节（APSN）再到ETT，呈现出连续性病变特征，为其肿瘤起源提供了组织学依据。

这种起源方式使得ETT具有独特的生物学行为和病理特征，与其他类型的滋养细胞肿瘤存在明显差异，给诊断和治疗带来挑战。细胞起源与分化异常ETT组织中存在父源性基因，验证了其妊娠来源假说，此外，PI3K-AKT-mTOR信号通路的显著激活及PTEN蛋白的缺失被认为与ETT的发病密切相关。

这些基因和信号通路的异常激活或缺失，可能导致细胞的增殖失控、凋亡抑制和侵袭能力增强，从而促进ETT的发生和发展。基因与信号通路异常除了上述因素，ETT的发病可能还与患者的免疫状态、激素水平、生活方式等多种因素有关，但目前尚缺乏足够的证据来明确这些因素的具体作用。

未来需要进一步的研究来探索这些潜在因素，以便更全面地了解ETT的发病机制，为预防和治疗提供新的思路。其他可能因素发病机制

02临床特征

ETT临床表现缺乏特异性，最常见症状为不规则阴道流血（57%~67%），部分患者可能出现闭经、腹痛或腹胀等症状。

这些症状与其他妇科疾病相似，容易导致误诊或漏诊，给患者的治疗带来延误，因此临床医生在面对类似症状时需提高警惕。症状特点ETT可继发于任何类型的妊娠，前次妊娠距离发病时间跨度较大，这提示临床医生在诊断时需关注患者的妊娠史，尤其是远期妊娠史，以便早期发现潜在的ETT风险。

同时，对于有高危妊娠史的患者，应加强随访和监测，以便及时发现病变并采取相应的治疗措施。与妊娠的关系ETT病灶主要原发于子宫，但部分病例可表现为孤立性宫外病灶或伴随转移，与其他GTN不同，ETT患者的血清人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）水平通常较低。

这种病灶部位和转移特点使得ETT的诊断更加复杂，需要结合多种检查手段进行综合评估，以确定病变范围和转移情况。病灶部位与转移特点临床表现

Frijstein等研究表明，早期ETT患者的血清β-hCG浓度较低（均低于15U/L），而78%的晚期患者中β-hCG浓度超过2500U/L，提示β-hCG在早期和低肿瘤负荷ETT中的诊断和随访价值有限。

尽管如此，结合病史和影像学检查，血清β-hCG监测对早期发现ETT仍具有一定价值，尤其是在临床诊断为绒癌但β-hCG水平较低且对化疗不敏感，或影像学显示病灶体积与较低的β-hCG水平不符的情况下，应警惕ETT的可能并获取病理确诊。血清β-hCG检测影像学在ETT辅助诊断中具有一定价值，但精确性有限，超声中，ETT可表现为子宫或子宫颈管肌壁内边界清晰的低回声肿块，常伴低回声光晕，这一特征存在于所有ETT病例（100%），但仅少量见于PSTT（4.8%）和侵袭性葡萄胎或绒癌（6.3%）。

CT和MRI等影像学检查可进一步明确病灶的范围、大小和转移情况，为临床治疗提供重要参考，但需注意影像学检查结果需结合临床表现和其他检查结果综合判断。影像学检查除了血清β-hCG检测和影像学检查，病理检查是确诊ETT的“金标准”，需通过诊断性刮宫、宫腔镜或腹腔镜等手术获取组织病理诊断。

此外，免疫组化检查可显示细胞角蛋白（CK）、上皮膜抗原（EMA）等标志物呈阳性表达，滋养细胞标志物如人胎盘催乳素（hPL）、hCG呈局灶性阳性表达，有助于明确诊断。其他检查辅助检查

010203临床表现不典型ETT的临床表现多样且