5.3人类遗传病课件一下学期生物人教版必修2(2).pptxVIP

第5章基因突变及其他变异;科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少，体重下降。;这些疾病是遗传病吗？;;并指;患者体态：四肢短小畸形，腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；身材矮小。

这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。;2、多基因遗传病：;3、染色体异常遗传病：;?性腺发育不良（特纳氏综合征），女性患者少了一条X染色体。

特征：外观表现为女性，但性腺发育不良，没有生育能力。身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。;拓展延伸：;;例题：白血病是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是()

①在人群中随机抽样调查并计算发病率

②在人群中随机抽样调查研究遗传方式

③在患者家系中调查并计算发病率

④在患者家系中调查研究遗传方式

A．①②B．②③C．③④D．①④;;——禁止近亲结婚;科学家的悲剧;禁止近结婚的原因：;;例题：一个患抗维生素D性佝偻病(X上显性遗传)的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是()

A不要生育B妊娠期多吃含钙食品

C只生男孩D只生女孩;——提倡“适龄生育”;;基因检测;基因治疗的实例;思考·讨论;思考·讨论;一、概念检测

1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。

(1)先天性疾病都是遗传病。（）

(2)单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（）

(3)通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（）

2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（）

A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生

B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征

C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征

D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病;二、拓展应用

1.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？;P98复习与提高;3.癌症是当前严重威胁人类生命的疾病，是导致我国城市居民死亡的首要原因。下列有关癌细胞的叙述，错误的是（）

A.具有细胞增殖失控的特点

B.癌细胞只有原癌基因没有抑癌基因

C.基因突变可能使正常细胞变成癌细胞

D.细胞膜上糖蛋白减少，癌细胞易分散转移;4.基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代。下列相关叙述错误的是（）

A.基因重组可导致同胞兄妹间的遗传差异

B.非姐妹染色单体的交换可引起基因重组

C.非同源染色体的自由组合能导致基因重组

D.纯合子自交因基因重组导致子代性状分离;二、非选择题

1.一对夫妇，女方由于X染色体上携带一对隐性致病基因而患有某种遗传病，男方表型正常。女方怀孕后，这对夫妇想知道胎儿是否携带这个致病基因。请帮助这对夫妇进行分析。;P98复习与提高;P98复习与提高;P98复习与提高;P98复习与提高