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遗传性果糖不耐受症诊疗规范考核试卷试题及参考答案

一、单选题（每题2分，共20分）

1.遗传性果糖不耐受症是由于哪种酶缺乏引起的（）

A.果糖激酶

B.果糖-1，6-二磷酸醛缩酶B（醛缩酶B）

C.葡萄糖-6-磷酸酶

D.丙酮酸羧化酶

2.ALDOB基因定位于染色体（）

A.9q21.3-22.3

B.10q21.3-22.3

C.8q21.3-22.3

D.7q21.3-22.3

3.下列哪项是遗传性果糖不耐受症（HFI）的典型临床表现（）

A.进食含果糖食物后出现低血糖发作

B.高血糖

C.高血脂

D.高尿酸血症

4.HFI患者急性发作时，血液生化检查通常显示（）

A.高血糖

B.高血磷

C.低血糖、低血磷和低血钾

D.高血钾

5.果糖耐受试验中，正常人血糖的变化情况为（）

A.上升0-40%

B.下降10-20%

C.先上升后下降

D.无明显变化

6.遗传性果糖不耐受症的确诊方式是（）

A.尿液生化检测

B.果糖耐受试验

C.酶学检测

D.基因诊断

7.对于遗传性果糖不耐受症患者，一旦怀疑患病，应立即严格限制摄入（）

A.含葡萄糖的食物和药物

B.含果糖、蔗糖或山梨醇成分的食物和药物

C.含蛋白质的食物

D.含脂肪的食物

8.HFI患者治疗过程中，对于终末期肝病患者可考虑的治疗方法是（）

A.胰岛素治疗

B.口服降糖药

C.肝移植

D.血浆置换

9.新生儿及婴儿起病的HFI应与其他难以解释的呕吐性疾病鉴别，以下哪种疾病不属于鉴别范围（）

A.胃食管反流

B.幽门狭窄

C.尿素循环障碍

D.阑尾炎

10.遗传性果糖不耐受症的治疗原则不包括（）

A.早期诊断、早期治疗，以减少对肝脏损害

B.严格限制摄入含果糖、蔗糖或山梨醇成分的食物和药物

C.用葡萄糖、麦芽糖和玉米淀粉等其他糖类替代果糖

D.增加果糖摄入以提高耐受性

二、填空题（每题2分，共20分）

1.遗传性果糖不耐受症的发病机制是由于ALDOB基因突变致B型醛缩酶缺乏，导致________在肝脏、肾、肠中堆积。

2.该病在活产婴儿发病率大约为________，欧洲人群预测患病率在1/31000～1/18000。

3.经典型遗传性果糖不耐受患儿通常在________左右起病。

4.患者进食含果糖食物后，除低血糖表现外，长期慢性摄入果糖食物还会出现________、肝肿大、腹水、黄疸及代谢紊乱。

5.尿液生化检测中，多数HFI患者有________、非特异性氨基酸尿、肾小管酸中毒和范可尼综合征样肾小管重吸收障碍。

6.果糖耐受试验中，本病患儿10-20分钟血糖血磷________，血磷较血糖下降更快。

7.HFI患者治疗中，可用葡萄糖、麦芽糖和________等其他糖类替代果糖。

8.对于HFI患者，一般治疗包括饮食限制，补充________，对于肝肾功能损害患者，根据需要输用血浆或全血。

9.遗传性果糖不耐受症诊疗流程包括全面的病史采集、系统的体格检查、完整的辅助检查、规范的治疗和________。

10.上级医院可将已予以饮食控制治疗，复查血糖正常、肝肾功好转的HFI患者转至基层医院。

三、多选题（每题3分，共30分）

1.遗传性果糖不耐受症的临床表现包括（）

A.恶心、呕吐

B.腹痛、腹胀

C.出汗、震颤

D.抽搐、昏迷

E.高血糖

2.HFI患者血液生化检查可能出现的异常有（）

A.低血糖

B.低血磷

C.低血钾

D.血清果糖升高

E.血红蛋白升高

3.尿液生化检测在HFI中可出现（）

A.果糖

B.蛋白尿

C.非特异性氨基酸尿

D.葡萄糖

E.酮体

4.果糖耐受试验的适应证为（）

A.临床高度疑似但基因分析未发现致病突变

B.所有怀疑HFI的患者

C.新生儿筛查

D.常规体检

E.其他果糖代谢障碍性疾病患者

5.酶学检测在HFI中的作用是（）

A.确诊方式

B.筛查工具

C.初步诊断

D.辅助诊断

E.鉴别诊断

6.HFI的治疗包括（）

A.饮食限制

B.补充维生素C

C.纠正低血糖

D.维持酸碱、电解质平衡

E.终末期肝移植

7.对于HFI患者，需要鉴别的疾病有（）

A.果糖激酶缺乏症

B.感染性肝炎

C.败血症

D.弥散性血管内凝血

E.自身免疫性肝病

8.