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甲基丙二酸血症诊疗规范考试试卷试题及参考答案

一、单选题（每题2分，共20分）

1.甲基丙二酸血症的遗传方式是（）

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X染色体显性遗传D.X染色体隐性遗传

2.MMA患者血氨基酸、酯酰肉碱谱分析中，以下哪项指标增高（）

A.C2B.C3C.C0D.C1

3.合并型MMA患者血液总同型半胱氨酸浓度（）

A.正常B.轻度降低C.不同程度增高D.显著降低

4.MMA急性期治疗中，纠正酸中毒首选的药物是（）

A.盐酸B.碳酸氢钠C.氯化铵D.乳酸钠

5.维生素B12治疗有效性评估时，若血氨＞（）μmol/L，且在限制蛋白等治疗后血氨无下降，应考虑血液透析或血液过滤治疗。

A.100B.300C.500D.800

6.MMA患者长期治疗中，维生素B12无反应型需长期口服左卡尼汀，其剂量范围是（）

A.10～50mg/（kg?d）B.50～100mg/（kg?d）C.50～200mg/（kg?d）D.200～300mg/（kg?d）

7.MMA患者急性期透析治疗的指征不包括（）

A.血氨＞500μmol/LB.严重的电解质紊乱C.轻度脱水D.昏迷、脑水肿表现

8.MMA患者饮食治疗中，特殊配方奶粉不含以下哪种氨基酸（）

A.亮氨酸B.异亮氨酸C.缬氨酸D.蛋氨酸

9.以下哪项是MMA的辅助检查方法（）

A.脑电图B.肌电图C.尿有机酸分析D.胃镜检查

10.MMA患者父母再次生育再发风险为（）

A.10%B.25%C.50%D.75%

二、填空题（每题2分，共20分）

1.MMA根据酶缺陷类型，分为________型及维生素B12代谢障碍型两大类。

2.MMA患者头颅磁共振成像（MRI）常见表现包括双侧基底神经节区受损、________或发育不良、脑白质异常等。

3.MMA患者急性期，除限制蛋白质摄入外，还需供给充足的________。

4.血同型半胱氨酸测定中，单纯型MMA患者血液同型半胱氨酸浓度正常（＜________μmol/L）。

5.MMA患者在急性失代偿期，若血氨＞300μmol/L，完全限制蛋白质的时间不应超过________小时。

6.MMA患者急性期液体治疗中，葡萄糖输注速度建议在________mg/（kg?min）。

7.MMA患者长期治疗中，维生素B12反应型MMA患者建议每日肌内注射________mg维生素B12。

8.MMA患者辅助检查中，尿有机酸分析显示甲基丙二酸水平可达________mmol/L。

9.MMA患者急性期药物治疗中，左卡尼汀在急性期需________给药。

10.MMA患者基因诊断中，对合并型MMA可直接做________基因检测。

三、多选题（每题3分，共30分）

1.以下关于MMA病因和流行病学的描述正确的是（）

A.与合并型MMA相关的基因是MMACHCB.中国人中最常见的MMACHC基因突变为c.609G＞AC.MMA在国外不同人种之间总患病率为1/169000～1/50000D.中国台湾地区MMA患病率约1/86000E.中国大陆根据新生儿串联质谱筛查结果估算出生患病率约1/28000，部分地区发病率可高于1/10000

2.MMA患者新生儿期发病的临床表现有（）

A.呕吐B.肌张力低下C.脱水D.严重酸中毒E.高乳酸血症

3.MMA患者辅助检查中，一般实验室检查可能出现的结果是（）

A.贫血B.中性粒细胞减少C.血小板减少D.全血细胞减少E.肝功能异常

4.MMA的诊断依据包括（）

A.临床表现B.血氨基酸、酯酰肉碱谱分析C.尿有机酸分析D.基因检测E.血同型半胱氨酸测定

5.MMA患者长期治疗中，维生素B12反应型MMA除注射维生素B12外，还需（）

A.口服甜菜碱B.左卡尼汀C.叶酸D.维生素B6E.钙剂

6.MMA患者急性期治疗中，液体治疗可静脉滴注的溶液包括（）

A.葡萄糖溶液B.电解质溶液C.脂肪乳D.白蛋白溶液E.血浆

7.以下关于MMA鉴别诊断的描述正确的是（）

A.继发性甲基