基因突变和修复.pptVIP

突变对基因组的影响（P503)同义突变(synonymousmutation)错义突变(missensemutation)无义突变(nonsensemutation)通读突变(readthroughmutation)移码突变(frameshiftmutation)第23页，共61页，星期日，2025年，2月5日碱基突变的几种方式第24页，共61页，星期日，2025年，2月5日移框突变第25页，共61页，星期日，2025年，2月5日突变对多细胞生物的影响DNA突变可能是隐性的，也可能是显性的。单倍体不足：突变后，正常的等位基因所编码的蛋白不足以维持正常的应有的生物学功能。功能获得：赋予蛋白异常活性，很多发生在调控序列。第26页，共61页，星期日，2025年，2月5日突变对微生物的影响选择性突变:在选择性培养基上能快速鉴别与区分的突变。非选择性突变：无法用选择性或鉴别性培养基来鉴别与区分的微生物突变。第27页，共61页，星期日，2025年，2月5日由野生型菌株（wildtypestrain）通过基因突变而丧失合成一种或几种生长因子的能力。在培养野生型菌株的基本培养基不能生长，但可在加入对应的生长因子后能从基本培养基中筛选出。营养缺陷型（P506）第28页，共61页，星期日，2025年，2月5日原始或出发菌株对某种化学或物理因子无抗性经基因突变后成为具有抗性可在加有相应理化因子的平板中选择抗性突变型第29页，共61页，星期日，2025年，2月5日出发菌株经突变在某种条件下可生长，而在另一种条件下不能生长繁殖。例：E.ColiTs突变株，即温度敏感突变株,有些菌株在37oC下生长正常,却不能在42oC下生长;T4噬菌体的某些突变株在25oC下具有感染性,而37oC下丧失条件致死突变型第30页，共61页，星期日，2025年，2月5日即由突变而产生个体或菌落形态所发生的非选择性突变例:孢子有无或颜色变化、鞭毛有无或荚膜有无的突变，有时可引起菌落表观改变而具有选择性。形态突变型第31页，共61页，星期日，2025年，2月5日基因突变导致菌体抗原结构发生变化类型多：细胞壁成份改变或丧失、荚膜改变或丧失及鞭毛的有无等。抗原性突变型第32页，共61页，星期日，2025年，2月5日由基因突变所致的获得代谢产物的产量高于出发菌株之变异株，常称产量突变株或高产菌株（highproducingmutant）。产量性状是多基因与复杂因素的综合结果，故获取高产菌株是一个逐步累积、变异机理十分复杂探索过程。分为：正变株（plusmutant）、负变株（minusmutant）产量变异型第33页，共61页，星期日，2025年，2月5日高频突变是非正常基因修复的结果达尔文进化论与拉马克进化论程序性突变与随机突变区别3、高频突变和程序性突变(508)第34页，共61页，星期日，2025年，2月5日二、DNA的修复（P510）直接修复切除修复错配修复双链断裂修复（包括非同源末端连接和重组修复）损伤跨越DNA是唯一一种在发生损伤以后可以被完全修复的分子，而其他生物大分子在受到损伤以后要么被降解，要么被取代。当然，并不是发生在DNA分子上的所有损伤都能修复。如果受到的损伤不能及时被修复，可导致细胞的癌变和早衰。第35页，共61页，星期日，2025年，2月5日直接修复嘧啶二聚体的直接修复——由DNA光裂合酶催化。此酶直接识别和结合嘧啶二聚体。然后，利用辅基捕捉到的光能，将嘧啶二聚体打开，最后再与DNA解离。但是胎盘类哺乳动物却没有这种酶。烷基化碱基的直接修复——由特定的烷基转移酶催化DNA链断裂的直接修复——由DNA连接酶催化。第36页，共61页，星期日，2025年，2月5日嘧啶二聚体的直接修复第37页，共61页，星期日，2025年，2月5日烷基化碱基的直接修复第38页，共61页，星期日，2025年，2月5日切除修复切除修复先切除损伤的碱基或核苷酸，然后，重新合成正常的核苷酸，最后，再经连接酶重新连接，将原来的切口缝合。整个切除修复过程包括识别、切除、重新合成和重新连接。切除修复又分为碱基切除修复（BER）和核苷酸切除修复（NER），两者的主要差别在于识别损伤的机制上，前者是直接识别具体的受损伤的碱基，而后者并不识别具体的损伤，而是识别损伤对DNA双螺旋结构造成的扭曲。第39页，共61页，星期日，2025年，2月5日碱基切除修复DN