产前筛查与产前诊断相关知识 (2).pptVIP

关于产前筛查与产前诊断相关知识(2)第1页，共35页，星期日，2025年，2月5日主要内容一．产前诊断的目的二．产前诊断的概念简介三．产前诊断的适用情况四．产前诊断技术与方法五．无创产前DNA检测六．产前诊断伦理学问题第2页，共35页，星期日，2025年，2月5日产前诊断的目的出生缺陷临床上尚缺乏针对这些出生缺陷的有效治疗措施至少20%的缺陷儿自然流产20%出生后很快死亡存活下来的人群中2%左右会发生重要缺陷给家庭和社会带来巨大的精神和经济压力,影响了全民素质的提高。遗传因素发生原因环境因素两者共同作用遗传咨询目前可以通过产前诊断选择性终止妊娠等方法减少缺陷儿出生率。第3页，共35页，星期日，2025年，2月5日出生缺陷影响人的一生影响一个家庭影响一个社会第4页，共35页，星期日，2025年，2月5日唐氏综合征患儿第5页，共35页，星期日，2025年，2月5日三体型21-三体(FISH)der(21;21)唐氏综合征核型图谱第6页，共35页，星期日，2025年，2月5日无脑儿脊柱裂脑积水开放性神经管缺陷(NTD)第7页，共35页，星期日，2025年，2月5日产前诊断产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断,是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段,是人类细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学实践紧密结合的一门学科。第8页，共35页，星期日，2025年，2月5日筛查与诊断胎儿健康状况的检查分为筛查两类。诊断筛查：是针对胎儿是否有发生某种遗传病高风险进行的；筛查的方法简单,结果快速,成本低廉,可分析大批量标本,但其敏感性和特异性均较差。不能作为对所疑问的疾病作最后诊断的依据。筛查的结果分为阳性和阴性,阳性只能说明病人有可能患病,而阴性结果也不能彻底排除患病的可能性。第9页，共35页，星期日，2025年，2月5日筛查与诊断诊断：诊断性检测必须建立在先症者确诊基础上,是有目的性的。敏感性和特异性较高,结果准确可靠,但成本高,时间长。对筛查结果阳性者应提供诊断性的检查,以达到对所疑问的疾病进行最终诊断的目的。产前诊断中应遵从：筛查在先,诊断在后的原则。第10页，共35页，星期日，2025年，2月5日产前筛查

对表型正常的人群进行产前筛查。第11页，共35页，星期日，2025年，2月5日产前筛查

筛查出较高可能孕育异常胎儿的高风险人群。第12页，共35页，星期日，2025年，2月5日产前诊断高风险人群最后通过诊断性措施，如绒毛、羊水或脐带血穿刺等方法确诊异常胎儿。第13页，共35页，星期日，2025年，2月5日产前诊断适应征唐氏筛查高风险孕妇高龄孕妇（分娩年龄≥35岁）曾生育过染色体异常患儿者夫妇之一为某种单基因病患者或携带者（耳聋等）孕妇有环境致畸因素接触史，尤其是孕妇活动性TORCH感染史的孕妇第14页，共35页，星期日，2025年，2月5日妊娠期产前诊断一.产前诊断的技术手段目前主要有：影像学生化遗传检测染色体核型分析基因检测等方法第15页，共35页，星期日，2025年，2月5日妊娠期产前诊断二.产前诊断取材途径：产前诊断取材方法包括两大类侵入性（创伤性）非侵入性（非创伤性）创伤性取材方法包括：羊膜腔穿刺、绒毛活检、脐静脉穿刺、胎儿镜和胚胎活组织检查等。其中羊膜腔穿刺和绒毛取样目前最常用第16页，共35页，星期日，2025年，2月5日妊娠期产前诊断二.产前诊断取材途径：非创伤性取材方法包括植入前诊断、孕妇外周血分离胎儿细胞、宫颈黏液冲洗、孕妇血清筛查、超声诊断等。母体第17页，共35页，星期日，2025年，2月5日常见产前筛查与诊断技术方法关键数据描述孕周检测周期血清学筛查5%假阳性率60%~80%检出率11~13+6（孕早期）14~20+6（孕中期）一周内胎儿颈后透明带检查（NT）5%假阳性率60%~80%检出率11~13当日绒毛膜穿刺0.2%~0.5