新生儿遗传代谢病筛查知情同意书（传统四项耳聋基因）模板.docVIP

一联：出生医院病案存档用二联：新生儿家长存

**省民生实事遗传代谢病筛查知情同意书

**省民生实事遗传性耳聋基因筛查知情同意书

母亲姓名：

新生儿性别：

出生日期：

住院病历号：

新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，若及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。本筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查，以达到早期诊断、早期治疗的目的。为防止残病、提高出生人口素质有着重大意义。

一、实施新生儿遗传代谢病筛查注意事项：

我市常规开展筛查的遗传代谢病为四项：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏、先天性肾上腺皮质增生症(根据2023年**省民生实事实施方案要求，免费提供先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡葡糖-6-酸脱氢缺乏症(G6PD缺乏症)先天性上腺皮质增生症(CAH)共四种疾病筛查)。遗传性耳聋基因检测（根据2023年**省民生实事实施方案要求免费筛查），对GJB2、SLC26A4、mtDNA12SrRNA、GJB3四个基因的相关位点进行检测，明确耳聋病因和患病风险，延缓或避免耳聋的发生；

新生儿出生72小时后并充分哺乳后进行足跟采血；

若筛查结果异常，筛查中心将尽快通知您孩子作确诊检查，请