先天性甲状腺功能减退症诊治指南(2025)解读(1) PPT课件.docxVIP

先天性甲状腺功能减退症诊治指南(2025)解读

一、引言

先天性甲状腺功能减退症（CongenitalHypothyroidism,CH）是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种常见的新生儿内分泌疾病。该病发病率约为1/2000-1/4000活产婴儿，若未能及时诊断和治疗，可导致患儿生长发育迟缓、智力发育障碍，严重影响其生存质量。随着新生儿筛查技术的普及和诊疗理念的更新，CH的诊治水平不断提升。《先天性甲状腺功能减退症诊治指南(2025)》（以下简称2025版指南）在总结既往研究成果和临床经验的基础上，结合最新的分子生物学、遗传学研究进展，对CH的筛查、诊断、治疗及随访管理等内容进行了全面更新和规范，旨在进一步提高我国CH的诊治水平，改善患儿预后。

二、疾病概述

2.1流行病学特征

CH的发病率存在地区和种族差异，全球平均发病率约为1/3000-1/4000。我国各地区发病率略有不同，总体处于世界平均水平。该病无明显性别差异，男女发病比例接近1:1。近年来，随着新生儿筛查覆盖率的提高，CH的检出率呈上升趋势，但部分偏远地区由于筛查条件限制，仍存在漏诊现象。

2.2病因分类

1.?甲状腺发育异常：是CH最常见的病因，约占80%-85%。包括甲状腺缺如、异位甲状腺、甲状腺发育不良等。此类患儿甲状腺组织无法正常发育，导致甲状腺激素合成和分泌不足。

2.?甲状腺激素合成障碍：约占10%-15%，多为常染色体隐性遗传。常见的致病基因包括TPO、Tg、DUOX2、SLC5A5等。这些基因突变会影响甲状腺激素合成过程中的关键步骤，如碘的摄取、氧化、酪氨酸碘化及甲状腺球蛋白的合成和水解等。

3.?下丘脑-垂体性CH：较为罕见，约占1%-2%，由于下丘脑分泌促甲状腺激素释放激素（TRH）或垂体分泌促甲状腺激素（TSH）不足所致。此类患儿甲状腺本身发育正常，但缺乏足够的刺激信号导致甲状腺激素分泌减少。

4.?暂时性CH：多与母亲孕期因素有关，如母亲患有自身免疫性甲状腺疾病、孕期服用抗甲状腺药物等。此外，早产儿、低体重儿也容易出现暂时性甲状腺功能减退。

2.3发病机制

甲状腺激素对胎儿和婴幼儿的生长发育至关重要，尤其是神经系统发育。在胚胎期和婴儿早期，甲状腺激素参与神经元的增殖、分化、迁移和髓鞘形成。当甲状腺激素合成不足时，会导致生长发育迟缓、代谢率下降、神经系统发育受损，出现智力发育障碍、身材矮小等临床表现。

三、筛查与诊断

3.1新生儿筛查

1.?筛查方法：2025版指南推荐采用干血斑促甲状腺激素（TSH）测定作为新生儿CH的首选筛查方法。一般在新生儿出生后2-3天，采集足跟血滴于专用滤纸片上，制成干血斑标本进行检测。若TSH水平超过设定的筛查切值（一般为10-20mIU/L，具体根据各实验室情况确定），需进一步进行血清甲状腺功能检查以明确诊断。

2.?筛查时间：强调应在新生儿出生后72小时至7天内完成筛查，最迟不超过20天。对于早产儿、低体重儿、提前出院的新生儿，应在出生后2周内补筛。

3.?筛查覆盖率：指南要求各地卫生行政部门加大投入，提高新生儿CH筛查覆盖率，力争达到95%以上。同时，加强对基层医疗机构的技术培训和质量控制，确保筛查结果的准确性。

3.2诊断标准

1.?血清学指标：确诊CH需检测血清TSH、FT4水平。诊断标准为：血清TSH明显升高（一般10mIU/L），FT4降低。对于TSH轻度升高（5-10mIU/L），FT4正常的患儿，需密切随访，必要时进行甲状腺超声、核素显像等检查以明确诊断。

2.?病因诊断：对于确诊CH的患儿，应进一步明确病因。建议进行甲状腺超声检查，评估甲状腺大小、形态和位置，判断是否存在甲状腺发育异常。对于超声检查无法明确病因或怀疑甲状腺激素合成障碍的患儿，推荐进行相关基因突变检测，如TPO、Tg等基因。对于下丘脑-垂体性CH患儿，需进行垂体MRI检查，评估垂体和下丘脑的结构和功能。

3.3鉴别诊断

CH需与以下疾病相鉴别：

1.?暂时性CH：通过动态监测甲状腺功能，观察TSH和FT4水平的变化进行鉴别。暂时性CH患儿甲状腺功能可在数周至数月内恢复正常。

2.?低T4血症：表现为FT4降低，TSH正常或轻度升高。此类患儿一般无需治疗，但需密切随访甲状腺功能。

3.?其他原因导致的生长发育迟缓：如生长激素缺乏症、染色体疾病（如唐氏综合征）等，需通过相关检查进行鉴别诊断。

四、2025版指南更新亮点

4.1优化诊断流程

2025版指南对CH的诊断流程进行了优化，强调早筛查、早诊断、早治疗的原则。在筛查阳性患儿的确诊流程中，明确规定了复检和确诊的时间节点，要求筛查阳性患儿应在5-7个工作日内进行血清甲状腺功能检查，若